Sebastian zespół

zespół Sebastian jestbardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym krwawienia . Jest częścią większej kategorii zaburzeń krwi znanych jako odziedziczył gigantyczny zaburzenia płytek krwi. Zespół Sebastian jest łagodny i nie zagrażający życiu. Zaburzenia płytek krwi odziedziczył Giant

dziedziczone gigantyczne zaburzenia płytek ( IGPD ) jestkategoria zespołów , które są ze sobą powiązane i charakteryzują się nieprawidłowym czynności płytek krwi i zwiększenie wielkości płytek. Oprócz zespołu Sebastian , warunki , które należą do tej kategorii należą maj - Hegglin anomalię , zespół Epstein , zespół Fechter i zespół Bernarda - Soulier . Zespół Sebastian różni się od innych zespołów przy braku innych objawów ; ludzie, którzy mają zespół Sebastian tylko krwawienie nieprawidłowości i nic więcej.
Zbiory Objawy Sebastian zespołem

Objawy zespołu Sebastian wydają się być dość łagodny . Niektórzy ludzie , którzy mają zespół może nawet nie mieć objawów. Ludzie, którzy mają syndrom wydają się być podatne na krwawienia z nosa , może krwawienia z dziąseł i może krwawić przez dłuższy niż zwykle czas po odcięciu . Oni również mają tendencję do siniaków . Kobiety z zespołem mogą wystąpić menstruacyjny przepływu , który jest cięższy niż większość innych kobiet . Żaden z tych przypadków krwawienia są zagrażające życiu. Główne ryzyko związane z zespołem Sebastiana jestznaczeniach z hemmorhage w trakcie lub po zabiegu. Ktoś z zespołem Sebastiana , który ulega poważnej operacji może wymagać transfuzji płytek potem. ImperiumRola zespołu Genetyka

Sebastian jestdziedziczona autosomalnie dominujący stan . Oznacza to, że jest on przekazywany z rodzica na dziecko. Tylko jedno z rodziców musi być dotknięta Aby dziecko , aby je odziedziczyć . Mniej niż 10 rodzin dotkniętych opisywano na całym świecie, abyzespół uważa się za bardzo rzadko. Nie wydaje się być wszelkie etniczne lub wzór do geograficznej zespołem , a kobiety i mężczyźni zdają się być w równym stopniu .
Diagnoza

Aby diagnozę Sebastian zespół lekarzy wykona kilka testów . Morfologia krwi zostaną wykonane , jak również badania i testy krzepnięcia agregacji płytek krwi . Badanie mikroskopowe płytek pomaga w osiągnięciu diagnozy; Rozmiar i kształt płytek dotkniętych zespołem Sebastiana jest charakterystyczny. Badanie genetyczne mogą również być wykonane w celu ustalenia obecności genu , która powoduje zespół .
Leczenie i rokowanie

ogół nie jest to konieczne dla leczenia osób Sebastian zespół . Anomalie krwawienia wydają się być tak łagodny , że po prostu nie wymagają szczególnej uwagi . Jak już wspomniano ,tylko znaczące zagrożenie ze strony nadmiernego krwawienia spowodowanego zespołem Sebastiana żeosoba poszkodowana może krwawić zbyt wiele podczas poważnej operacji . Przetoczenia płytek krwi jest zwykle wystarczy , aby naprawić tę sytuację . Osoby z zespołem Sebastiana może spodziewać się żyć jak zdroweżycie jak każdy inny i ma normalną długość życia. Imperium