Co się stanie, jeśli masz trzy chromosomu 21

? Trisomia 21 lub zespół Downa jest jednym z najbardziej znanych chorób genetycznych . Wyniki z czym warunek ten genetycy nazywają chromosomalnych nondisjunction , gdy dwa chromosomy nie rozdzieliły się procesu, który sprawia, że ​​plemniki i jaja. Chociaż zespół Downa powoduje wiele problemów zdrowotnych i rozwojowych danego dobra opieka medyczna nie ma powodu, dlaczego ludzie z zespołem Downa nie mogą wybrać się na długi , życie spełnienia. Mejozy

gonady ludzkie produkują plemniki i komórki jajowe w procesie podziału komórek zwanej mejozy . Mejozy dwie oddzielne fazy, mejozy I i mejozy II. Zwykle plemniki i jaja mają jedną kopię wszystkich 23 chromosomów ; jeśli chromosomalnych nondisjunction występuje podczas każdej fazy , jednak tworzy plemniki lub komórki jajowej , która ma dwie kopie danego chromosomu zamiast jednego. Gdy ta zapłodnienia ( lub gdy ta plemnik zapładnia jajo ) , stworzy zygotę , która ma trzy kopie jednego chromosomu i dwie kopie wszystkich pozostałych. Jeśli tak się stanie z chromosomu 21 ,stan ten nazywany jest zespół Downa .
Zbiory Efekty

Jeśli dziecko ma zespół Downa , ona będzie zazwyczaj nie spłaszczone rysy twarzy i mała głowa na krótkiej szyi . Jej oczy skos w górę , a jej uszy będą niezwykle kształcie . Chociaż dzieci z zespołem Downa często nie są różne pod względem wymiarów od innych dzieci , rosną wolniej i dzieci ze stanem są zazwyczaj krótsze , niż inne dzieciw tym samym wieku . Osoby z zespołem Downa zwykle wykazują upośledzenie umysłowe wzakresie łagodnego do umiarkowanego ;precyzyjny stopień upośledzenia umysłowego różni się między jednostkami

chorobowe

Jeśli . ma zespół Downa , może być narażeni na zwiększone ryzyko różnych schorzeń . Wady serca , białaczkę , i problemy z tarczycą sąniektóre z bardziej powszechnych problemów zdrowotnych pacjentów z zespołem wśród Dół niż w populacji ogólnej . Z odpowiedniej opieki medycznej , jednak ludzie, którzy mają zespół Downa często może żyć do 50s i 60s lub poza nią. Nie ma zespół Downa wyklucza aktywnego i satysfakcjonującego życia . Osoby z zespołem Downa mogą czytać i pisać , uczestniczyć w szkołach ogólnodostępnych , przytrzymaj miejsc pracy , przyczynić się do ich społeczności i wykazują zróżnicowaną różnorodność talentów i zainteresowań , tak jak każdy inny.
Aneuploidia

zespół Downa jestprzykładem grupy zaburzeń genetycznych zwanych aneuploidii , z których wszystkie dotyczą nieprawidłową liczbę jednego z 23 chromosomów. Z przyczyn nie do końca zrozumiałe , aneuploidii jest niezwykle powszechne w ludzi. Według " genetyka ", aktualny dowód sugeruje około 30 procent koncepcji poronienia - często tak wcześnie matki jest nieświadomy jej ciąży . 50 procent samoistnie poronionych płodów wykazuje wad chromosomalnych i aneuploidii jest zdecydowanienajczęstszą z nich . Ten wysoki odsetek jest uderzające , gdy wziąć pod uwagę , że u myszy , Twoich kolegów ssaki ,zaledwie 2 procent wszystkich zapłodnionych jaj wykazują aneuploidii . Aneuploidii u ludzi jest zwykle śmiertelna , wszystkich płodów z wadą chromosomu, tylko 2 procent przetrwa do urodzenia . Zespół Downa jest jedną z kilku wyjątkami .
Zapadalność

Około 400.000 ludzi w USA żyje z zespołem Downa , astan występuje w około 1 na 700 urodzeń . Częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem matki wzrasta do 1 na 100 kobiet w wieku 40 lat . Chociaż zespół Downa zazwyczaj spontanicznie w pewnych przypadkach ma tendencję w rodzinach , stan ten nazywa się familial zespół Downa . Wynika to z rodzaju zmiany genetyczne zwaneprzemieszczenie robertsonowska , gdziekrótkim ramieniu chromosomu 14 zostały zamienione na długim ramieniu chromosomu 21 . Warunek ten stanowi zaledwie 4 procent wszystkich przypadków . Imperium