Przyczyny trisomią

Normalne komórki ludzkie mają jedną parę każdego chromosomu , z jednej otrzymanych od matki i jeden od ojca . Trisomia tochoroba genetyczna , w których są trzy chromosomu zamiast dwóch . Chromosomy ludzkie są ponumerowane od 1 do 23 , trisomii 21 , na przykład, jeststanem, w którym istnieją trzy kopie chromosomie 21 , a nie z dwóch , powstających w zespole Downa. Wynikają inne warunki trisomii w taki sam sposób, z powodu wadliwego podwojenie chromosomów . Jak trisomia Występuje

Dwie komórki są tworzone , gdy komórki jajowej lub nasienia albo podzielić , z których każda ma dokładnie jedno z każdego chromosomu oryginalnej pary . Powstałe komórki mają 23 chromosomów zamiast pojedynczych 46, lub 23 par . Od czasu do czasu , niektóre chromosomy nie całkowicie oddzielić , pozostawiając 22 niesparowane chromosomy i 1 sparowane chromosom zamiast normalnych 23 niesparowanych chromosomów . Kiedy komórka jajowa i plemnik z podwójnym dopełnieniem tego chromosomu spełnia normalne komórki spermy lub jaja , powstały zarodek będzie zawierać trzy z tego chromosomu , w wyniku trisomii .
Kiedy trisomia Występuje

trisomia chromosomu powoduje braku rozdziału , który występuje, gdy chromosom nie tylko odpowiednio podział . Istotnym czynnikiem w pewnych warunkach trisomii jest wiek matki :kobieta rodzi się z dostaw życiu komórek jajowych , ale do czasu Sięga po trzydziestce komórki jaja tracą zdolność do prawidłowego podziału . Wiek matki jest uważanygłównym czynnikiem przyczyniającym się do rozwoju zespołu Downa. Imperium Chromosomalny Przegrupowanie

trisomia może wystąpić z powodu przegrupowania chromosomów w rzadkich przypadkach . Dzieje się tak, gdy jeden kawałek pojedynczych par chromosomów z innym pojedynczym, niepasujące chromosomu , w wyniku poważnych wad wrodzonych , takich jak rozszczep wargi i podniebienia , nieprawidłowości stóp i klubowej płuc i nerek . Chromosomalnych przegrupowanie zazwyczaj prowadzi do śmierci płodu .
Pełnych i częściowych trisomia

Pełna trisomia występuje, gdycała para chromosomów nie do oddzielenia , pozostawiając jednostkę z trzech całych chromosomów , a nie dwa . Częściowa trisomia dzieje się, gdy tylkoczęść jednej z par chromosomów nie całkowicie oddzielone, dając pojedynczą parę wraz kawałka trzeciego. Nasilenie objawów albo całkowitego lub częściowego trisomii odpowiada ilości obecnie trzeci chromosom oraz liczby genów na tym chromosomie .
I schorzeń spowodowanych trisomią
Foto

Zarodki z trisomią często nie przetrwać , jeśli jednak chromosomy 21 , 18 lub 13 są zaangażowane , przetrwanie do urodzenia jest prawdopodobna. Zespół Downa jest spowodowany trisomią chromosomu 21 , zespół Edward obejmuje chromosomy 18 i zespół Patau wskazuje, trisomia chromosomu 13 . Objawy tych typów trisomie różne, ale każdy skutkuje pewnym poziomie opóźnienia oraz charakterystycznych różnic we właściwościach fizycznych. Trisomia może również wystąpić w komórkach płciowych , co prowadzi do osób, które są XXX , XXY i XYY niżnormalny XY , z łagodnym upośledzeniem i niepłodności . Przyczyną tego typu trisomii jest taki sam jak w autosomalny (nie- płciowe ) komórek . Imperium