Podłoże genetyczne chorób

Geny są specyficzne sekwencje DNA , które są analogiczne do planu dla człowieka. Genom ludzki zawiera więcej niż 22000 genów - co Gen dla danego białka i cząsteczki , które tworzy i wykonuje większość funkcji organizmu. Kiedy gen mutuje , zmienia Blueprint - zwykle na gorsze - i choroba jestwynikiem . Pięć głównych rodzajów zaburzeń genetycznych są chromosomalnych , pojedynczego genu , mitochondrialny , mutacja somatyczna i wielogenowe . Zaburzenia chromosomalne

Chromosomy to struktury złożone z dołączonym DNA. Ludzie mają 23 sparowanych chromosomów . Zespół Downa jesttypowym przykładem zaburzenia chromosomów gdzie translokacja (nieprawidłowości w strukturze chromosomów ) miała miejsce na 21 chromosomie .
Zaburzenia jednogenowych

Zwany również zaburzenia jak monogenicznych lub Mendla zaburzenia pojedynczego genu są spowodowane mutacjami występującymi w sekwencji nukleotydowej z pojedynczego genu . Zmutowany gen produkuje obecnie zniekształconego białka , które nie będą przeprowadzać swoje funkcje . Przykłady monogenowy anemia sierpowata i choroby Huntingtona. Imperium Zaburzenia mitochondrialne

miarę rzadkich chorób genetycznych iść , mitochondrialne zaburzenia genetyczne są spowodowane przez mutacje w mitochondrialnym DNA . Przykłady tego typu zaburzeń są zaburzenia Scelrosis typu Wiele i neuropatia
somatyczne mutacje

somatycznych odnosi się do ciała - . Mutacje DNA występują w dowolnych komórkach organizmu , ale nie w komórkach zarodkowych ( plemników i jaja) . Tak więc , nie są one przekazywane na następne pokolenia .
Wielogenowe Zaburzenia

zwane także multifacorial , zaburzenia wielogenowe wystąpić z powodu kombinacji mutacji wielu genów i czynników środowiskowych . Dobrym przykładem jest rak piersi . Geny, które mają wpływ na podatność danej osoby do pozyskiwania raka sutka występuje w wielu chromosomów i ich oddziaływanie jest związana z czynnikami środowiskowymi, takimi jak ekspozycji na toksyny . Inne przykłady obejmują chorobę Alzheimera, cukrzycę i choroby serca . Imperium