Co powoduje Harlequin choroby

? Harlequin łuskę (HI ) jestprzewlekłą, wrodzony stan dermatologiczny , który objawia się , gdydziecko w dalszym ciągu w macicy . To jest tak rzadki , że jego wskaźnik zachorowań jest nieznany . Genetyczna mutacja

W 2005 r. naukowcy z Queen Mary Szkoły Medycyny i Stomatologii studiował rodziny 12 dzieci urodzonych z łuska arlekina . Zespół badawczy odkrył, żestan jestwynikiem mutacji w genie ABCA 12 , które z kolei nie pozwala na tłuszcze zwane lipidy wprowadzić górną warstwę naskórka dziecka.
Genetyczna Przewoźnicy

rodzice potomstwa cierpiących łuska arlekina każdy nosić zmutowany ABCA 12 genu . Jednak rodzice nie wykazują oznaki lub objawy choroby. Imperium fizyczny Prezentacja

Fizyczne objawy dziecka z łuska arlekina są obecne w chwili urodzenia . Zamiast skóry ,dziecko ma grube, przypominające zbroje " tablice " , które obejmują ciało . Prezentacja w kształcie rombu z tych płytek daje Dzieciątka wygląd klauna Harlequin .
Zbiory Inne cechy łuska arlekina

niemowląt z tego stanu są zazwyczaj urodził przedwczesne. Dzieci, które przeżyją łuska arlekina może być niskiego wzrostu . Zaburzenia nerek i płuc są znani .
Kliparty Early ryzyka Harlequin rybia łuska

przeżywalność dzieci urodzonych z łuska arlekina wzrosła , dotknięte niemowlęta nadal zagrożone śmiertelność z powodu powikłań wynikających z przedwczesnego porodu , infekcja , która dostaje się przez skórę , i odwodnienie . Imperium