Jak Spot Objawy syndromu Russell srebra
srebro Russell zespół , znany także jako zespół Srebro jest zaburzeniem genetycznym , które jest obecne od urodzenia . Przyczyną większości przypadków nie jest znana do pracowników służby zdrowia , ale o 7-10 % osób z tym zaburzeniem mają wadę genetyczną zwanąmatki disomia jednorodzicielska ( UPD ) . Ta wada jest w chromosomie 7 i tam zazwyczaj nie jesthistoria rodziny z zespołem . Rzeczy, które musiszlekarza z doświadczeniem w diagnostyce genetycznych warunki
Pokaż więcej instrukcji Łódź Jak Spot Russel Objawy syndromu
Srebrnego 1
dzieci rodzi się pierwsze objawy mogą zawierać niską wagę urodzeniową i wyraźną różnicę w długości kończyn po każdej stronie ciała .
2
Jakodziecko rozwija , można zauważyć wolniejsze niż średniego wzrostu , krótkie ręce i nogi i krótsze wysokość w ogóle .
3
Rysy twarzy zawierać normalną szerokość głowy , aleczoło jest znacznie szerszy niż w brodzie , cotwarz wydaje się trójkątne .
Tanie 4
palców dłoni i stóp może być również ograniczona. Pinkies może się krzywa wewnątrz w kierunku palca serdecznego i wszystkich palców są stubbier niż średnia.
5
Uwaga wygląd kawy kolorowych znaków na skórze .
6
wewnętrznie , pacjenci często mają różne zaburzenia czynności nerek , kwaśne odbijanie, opóźnione kości i trudności w połykaniu starzenie .
7
Psychicznie , niektórzy pacjenci mają wolniejszy niż średnia zdolność uczenia się.
8
Jeśli uważasz, że Twoje dziecko ma syndrom Russell -Silver ,lekarz zrobi cukru we krwi , wzrostu , kości i badanie chromosomów wraz z normalnego badania fizykalnego . Imperium
Następny artykuł:Jak zarządzać Angelmana Syndrome
Poprzedni artykuł:Jak zarządzać Pierre Robin Syndrome
Choroby genetyczne
- Jakie są Genetyka sierpowatą
- Choroby genetyczne Mutacja
- Jak zareagować, jeśli Dziecko znajomego zawiera zespół Downa
- Co to jest funkcja śledzenia Dye w elektroforezy żelowej ?
- Jak obliczyć X -linked Carrier Frequency
- Jak rozmawiać z dzieckiem z zespołem Downa
- Choroby genetyczne dziedziczone
- Jak leczyć zaburzenia tłuszczowe Utlenianie