Jak rozpoznać trisomią 13

Czasami dalej zespół Patau , trisomia 13 występuje, gdydziecko rodzi się z dodatkowym chromosomem XIII obecne w niektórych lub wszystkich jego komórek . Chociażzaburzenie powoduje poważne wady fizyczne i poznawcze i niepełnosprawności , jest to możliwe dla pacjentów dotkniętych przetrwać do wieku dorosłego . Czytaj dalej, aby dowiedzieć się, jak diagnozować trisomią 13 . Instrukcja
1

Czy lekarz diagnozowania trisomii 13 wstępnie urodzeniu , jeśli to możliwe . To daje czas na przygotowanie się na przybycie swojego specjalnych potrzeb dziecka . Jeśli obrazy ultrasonograficzne pokazują , że narządy twojego dziecka obracają nieprawidłowo , należy zasięgnąć dalszych badań dla trisomii 13 .
2

Otrzymuj rezonansu magnetycznego ( MRI ) lub tomografii komputerowej ( CT) wykonywane w nienarodzone dziecko . Lekarz będzie szukać stanu zwanego " holoprosencefalię ", w którym obie półkule mózgu rosną dziecka połączone razem jako jeden . Stamtąd , lekarz może mieć wystarczająco dużo informacji do diagnozowania trisomii 13 lub dalsze badania mogą być wykonywane .
3

Zapytaj o teście karyotyping do wykonania. Te badania chromosomów pobierają próbki z płynu w macicy , pępowiny i łożyska badania na obecności dodatkowego chromosomu XIII . Ostateczne rozpoznanie można zazwyczaj wyciągnąć w tym momencie .
4

wiedzieć , że Twój lekarz położnik będzie zwracać uwagę , czy dziecko urodzi się z jednym tętnicy pępowinowej . Tozaburzenie , które często sygnalizuje obecność wrodzonej wady serca. Bo trisomia 13 powoduje rozwojowych wad serca , będzie podejrzewał . Test chromosomalnych prawdopodobnie na zlecenie lekarza, aby ustalić przyczynę usterki (usterek) .
5

rozpoznać objawy dziecka z niewykryte trisomią 13 . Wymowa upośledzenie umysłowe występuje . Napady i wiele wad fizycznych - w tym małą głową , wad wzroku , dodatkowych palców i braku skóry na głowie - również towarzyszyć rozwój trisomia 13 - pozytywnego pacjenta . Zwrócić się do lekarza w celu zdiagnozowania przyczyny takich problemów na pierwszy znak ich obecności . Imperium