Jak rozpoznać Zespół Turnera

z częstością około jeden przypadek na 2500 urodzeń żeńskich , zespół Turnera jeststosunkowo rzadkie zaburzenie genetyczne , które wpływają chromosomalne tylko dziewczyny . Charakteryzuje się ona obecnością tylko jednego pełnego funkcjonalnego chromosomu X , w wyniku czego nierozwiniętych płci i innych cech fizycznych i psychicznych zaburzeń rozwojowych. Podczas gdy większość efektów warunek są nieszkodliwe , dziewczynki z zespołem Turnera są na zwiększone ryzyko wystąpienia wrodzonych wad serca . Czytaj dalej, aby dowiedzieć się, jak zdiagnozować zespół Turnera . Instrukcja
1

Należy pamiętać, że około 98 procent ciąż związanych Turner płód z zespołem w końcu poronienia . Poronienie będzie spontaniczna i nieuniknione . Niektóre szacunki wskazują, że zespół Turnera może stanowić aż 10 procent wszystkich poronień w Stanach Zjednoczonych każdego roku .
2

wiedzieć , że czynnikami ryzyka zespołu Turnera są słabo poznane . Podczas gdystan jest pochodzenia genetycznego , nie ma wiarygodnych proces, w którym rodzice i przyszli rodzice mogą być analizowane w celu ustalenia , czy ich córka będzie na zwiększone ryzyko zespołu Turnera .
3

Have prenatalne przesiewowe dla zespołu Turnera wykonywane w celu zdiagnozowania stanu przed narodzinami córki . Badanie płynu owodniowego ( zwany także " amniopunkcja " ) , których próbkicieczy otaczającego płód w łonie matki , ekrany do dowodów genetycznym zespołem Turnera . Amniopunkcja jest zazwyczaj przeprowadzane pomiędzy XV i XX tygodniach ciąży .
4

zdiagnozować zespół Turnera w noworodka dziewczynka poprzezbadanie krwi zwane" kariotyp " wykonywane . To badanie krwi będzie sprawdzała do składu chromosomów dziewczyny , identyfikacji , jeśli tylko jeden chromosom X w pełni funkcjonalny istnieje . Jest tonajczęściej używany do badań , aby zdiagnozować zespół Turnera i ma najwyższy stopień dokładności .
5

Rozpoznaj rozwojowych objawy zespołu Turnera , jeślinie stwierdzono zaburzeń po urodzeniu . Dziewczyna, która jest niezwykle krótki , wyświetlacze obrzęk rąk i stóp , ma płetwiastych szyję , opadające oczy lubniska linia włosów może mieć zespół Turnera . Jeśli objawy te występują w połączeniu z braku cyklu miesiączkowego i /lub zwiększenia masy ciała /otyłości , to nie powinno być twoja córka testowane na zespół Turnera . Badanie kariotypu jest używany do wykrywania zespół Turnera u rosnących lub uprawianych pacjentów . Imperium