Kompleks dehydrogenazy pirogronianowej Niedobór choroby

Kompleks dehydrogenazy pirogronianowej jest złożony z trzech enzymów dehydrogenazy pirogronianowej ( E1 ), dihydrolipoyl transferazy (E2 ) i dehydrogenazy dihydrolipoyl ( E3 ) . Jego zadaniem jest przetwarzanie pirogronianu do acetylo - CoA , który jest następnie doprowadzany do cyklu kwasu cytrynowego i wykorzystywane do wytwarzania energii dla komórek . Niedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej (choroba PDCD )

któregokolwiek z enzymów , które tworzą kompleks brakuje , pirogronian nie może być przekształcony do acetylo - CoA icykl kwasu cytrynowego nie może wytworzyć energięciało potrzeb.
Przyczyna PDCD

najczęstszą przyczyną PDCD jest niedobór enzymu E1. Gen odpowiedzialny za wytwarzanie E1 znajduje się na chromosomie X, i charakteryzuje się dominującą wzór dziedziczenia . Dlatego też, zarówno mężczyźni i kobiety są dotknięte , ale mężczyźni są często bardziej poważnie narażony , ponieważ mają tylko jeden chromosom X .

Objawy

PDCD znacznie wpływa mózg i centralny układ nerwowy . Mózg nie może rozwijać się prawidłowo iosłona izolacyjna jakieś nerwy mieliny może brakować w całości . Psychiczne problemy rozwojowe, biednych mięśni , drgawki i śpiączka są typowe .
Leczenie

Leczenie składa się z suplementów stymulujących kompleks dehydrogenazy pirogronianowej , leki zmniejszające spowodowane kwasicę przez narastanie pirogronianu i specjalne diety .

Rokowanie

Dzieci urodzone z PDCD zwykle umierają w młodym wieku . Później dziecko początek PDCD zazwyczaj oznacza mniej ciężką postać , a pacjent może żyć normalnym żywotność , ale z niektórych zagadnień rozwoju psychicznego , według Healthline.com . Imperium