Cytochromu C Oksydoreduktaza Niedobór

niedobór oksydoreduktaza cytochromu C ( COX ) jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym . To może być albo dziedziczone lub nabyte w wyniku mutacji . Wynika to z niemożności mitochondriów , potęg komórek , produkcję enzymu , który jest nazywany także Kompleks IV . Niedobór może być zlokalizowane lub istnieją we wszystkich narządach . Częstotliwość

częstość wad łańcucha oddechowego szacuje się na 1 na 10.000 noworodków i te, które mają do czynienia z Complex IV stanowią około jednej czwartej z nich. Częstość występowania wśród francuskich Kanadyjczyków jest znacznie wyższa .
Naturalnej funkcji

COX normalnie służy jako katalizator w końcowym etapie łańcucha oddechowego w konwersji żywności w ATP ,waluty energii wykorzystywane w reakcjach komórkowych . Proces zachodzi wewnątrz mitochondriów, gdzie zachodzi oddychanie oksydacyjny ( wykorzystanie tlenu do wydobywania energii z pożywienia ) .

Objawy

brak COX powoduje korek w ATP procesu paczkowania . Zapobiega to mitochondria od produkcji wystarczającej ilości energii dla komórek , aby funkcjonować poprawnie . Niemożność regularnego oddychania oksydacyjnego mogła funkcjonować prawidłowo zmusza komórki do podziału żywności w warunkach beztlenowych - przez glikolizy - energii . To nie tylko jest mniej skuteczne, ale także prowadzi do narastania kwasu mlekowego, ewentualnego zakwaszeniu krwi i śmierci. Inne objawy to brak funkcji zwyrodnienie mięśni , wady wzroku, i mózgu . Niewydolność wątroby i mózgu zmiany są najczęstsze przyczyny śmierci . Ponieważ niedobór COX może być zlokalizowane , nie zawsze jestna początku wyrok śmierci : raporty NIH z 27- letniej pielęgniarki i 36 -letniej kobiety z chorobą , chociaż obie mają poważne niechęć do ćwiczeń ze względu na nagromadzenie kwasu mlekowego .
cztery
rodzaje

są liczne mutacje , które mogą prowadzić do niedoboru COX , istnieje wiele rodzajów niedoboru COX --- cztery w ogóle. Niedobór Typ Łagodny COX Dziecięca mitochondrialnego miopatii mięśni szkieletowych zlokalizowane . Niedobór Typ COX jest miopatia mitochondrialna niemowlęca bardziej ogólnie , dodatkowo wykazuje kwaśny krwi i zaburzenia nerek i serca . Choroba Leigha jest ogólnoustrojowe , dotyczące serca , nerek, wątroby , mięśni , mózgu i dokonywania stopniowej degeneracji . Niedobór francuski COX -kanadyjskiego Typ wpływa na mózg , wątroba, mięśnie , a poziom kwasu we krwi .
Leczenie

dichlorooctan ( DCA) zostały dokonane zmniejszenie poziomu kwasu mlekowego oraz zwiększenie funkcji metabolicznych w mózgu cierpiących na zaburzenia mitochondrialne . Korzyść ta jest szczególnie silna w niedoboru kompleksu I chociaż. Co więcej , zmiany w mózgu zniknęły w Leigh syndrom chorego po podaniu DCA . Imperium