Choroby metaboliczne u dzieci

Niektóre choroby metaboliczne mogą być zarówno wyniszczające i śmiertelne u dzieci . Niewiele można leczyć , ale kilka nie ma terapii lub leczenia . Zrozumienie tych chorób , może dać wyobrażenie , czego szukać , jeśli chodzi o zdrowie dziecka. Skonsultować się z pediatrą , jeśli dziecko zawiera któryś z powyższych objawów lub symptomów . Choroby

choroba Wilsona jest chorobą, która powoduje, że organizm zachowuje miedź , które mogą być trujące. Koniecznaniewielka ilość miedzi w celu zachowania zdrowia , ale uszkodzenie narządu może być spowodowane miedzi utworzenia w narządach , takie jak mózg , oczu , wątroby i innych narządów. Tay -Sachsa jest chorobą, która zazwyczaj pojawia się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia , które powoduje wzdęcia komórek nerwowych spowodowanych substancji tłuszczowych zwanych gangliozyd . Leukodystrophy jeststopniowo degradacji istoty białej mózgu .
Powoduje

W zdrowym ciele , miedź jest filtrowany z krwi w wątrobie i uwalniane w przewodzie pokarmowym oddechowych . Mutacja w genie ATP7B wątroby powodujenie być w stanie przetwarzać miedzi przy normalnej prędkości , powodując narastanie miedzi , które w końcu przemieszcza się poprzez strumień krwi do innych organów. Taya -Sachsa jest spowodowane niedoczynność beta - heksozoaminidazy A, co ułatwia rozpad materiałów tłuszczowych. Powoduje to materiały tłuszczowe budowę i uszkodzenia komórek nerwowych . Leukodystrophy jest spowodowany nieprawidłowościami w jaki sposób procesy izolacyjnych mieliny nerwów lub metabolizuje substancje chemiczne , które ją zawierają .

Objawy

Miedź nagromadzenie może powodować obrzęk wątroby , żółtaczka i łatwe siniaki . Gromadzenie się w układzie nerwowym może powodować trudności z mówieniem , sztywność mięśni i zmiany w zachowaniu . Choroba Tay -Sachsa może powodowaćdziecko iść w ciemno , zanik mięśni , otępienie i drgawki . Choroba Tay -Sachsa może nawet spowodować paraliż . Leukodystrophy powoduje stopniowe pojawienie się objawów , takich jak utrata tonu ciała, mowy , wzroku i słuchu .
Zbiory Zabiegi

choroba Wilsona przez całe życie wymaga utrzymania stężenia miedzi w ciała . Cynku jest stosowany w celu zapobiegania absorpcji miedzi i leki , takie jak Cuprimine służą do usuwania miedzi już w organizmie przez nerki. Nie ma obecnie dostępnych na chorobę Tay -Sachsa leczenie . Przeciwdrgawkowe leki są stosowane w celu zapobiegania wystąpieniu drgawek , a niektóre dzieci wymagają karmienia rury . Leczenie polega leukodystrophy mowy i terapii fizycznej , badania pokazuje obietnicę dla transplantacji szpiku jako leczenia .
Czynniki ryzyka

Osoby z rodzinną historią choroby Wilsona są na większe ryzyko zachorowania na to . Ci, którzy mają choroby wątroby lub nieprawidłowe wyniki badań czynności wątroby są także zwiększone ryzyko , ponieważzaburzenia wątroby może nie być w stanie filtrować miedzi , jak również. Naukowcy odkryli te, które są z Europy Wschodniej lub żydowski przyzwoity są bardziej narażone na choroby Tay -Sachsa . Dziecko, którego rodzice zarówno nieść gen zmutowany mają 25 procent szans posiadania Tay -Sachsa według NINDS . Leukodystrophy jestwrodzonym zaburzeniem , które stawia osoby z wywiadem rodzinnym w kierunku leukodystrophy zagrożone. Imperium