Przyczyny powiększenie wątroby i śledziony

Kilka zaburzeń może spowodować powiększenie wątroby i śledziony , stan znany jako hepatosplenomegalią . Bazowe choroby powodujące hepatosplenomegalię zostały odziedziczone zaburzenia metaboliczne charakteryzujące się albo nie wytwarzania wystarcza jednego z enzymów niezbędnych do przetwarzania lipidów , jedno lub enzymów nie działają poprawnie . Osiem Zaburzenia klasyfikuje się jako choroby magazynowania lipidów , ale nie wszystkie prowadzą do hepatosplenomegalię . Ten artykuł będzie zajmować się tylko tym , że nie . Funkcja

Lipidy są substancje tłuszczowe , itp., które są częścią membran znalezione wewnątrz i pomiędzy komórkami i osłonki mielinowej , która pokrywa i chroni nerwy. Lipidy obejmują oleje , kwasy tłuszczowe, woski, steroidy, takie jak cholesterol i estrogenów , oraz innych związków pokrewnych . Zazwyczaj enzymy twojego organizmu przekonwertować te tłuszcze na mniejsze elementy , które dostarczają energię dla organizmu . Gdy enzymy te nie działają prawidłowo, zamiast przekształcane są przechowywane w tłuszczu. Nadmierne przechowywanie może spowodować trwałe uszkodzenie komórek i tkanek , zwłaszcza w mózgu , obwodowym układzie nerwowym , wątrobie, śledzionie i szpiku kostnego .
Identyfikacja

Cztery spowodować zaburzenia metaboliczne zarównopowiększenie wątroby i śledziony : choroba Gauchera , choroba Niemanna-Picka , choroba Farber i Sandhoffa choroby (wariant AB ) . Choroby te nie mają lekarstwa . Wszystkie , które mogą być oferowane , ogólnie , jest leczenie wspomagające . Choroba Imperium Gauchera

Gauchera jestniedobór w glukocerebrozydazy enzymu , który powoduje, że materiał tłuszczowy do " zebrać się w śledzionie , wątrobie , nerkach, płucach , mózgu i szpiku kostnego , " według strony internetowej Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i uderzenia ( NINDS ) . Objawy inne niż hepatosplenomegalia to " usterka wątroby , zaburzenia układu kostnego oraz zmiany kostne , które mogą powodować ból, ciężkie powikłania neurologiczne , obrzęk węzłów chłonnych i (czasami ) w sąsiedztwie stawów, rozdętym brzuchu , brązowawy odcień skóry , niedokrwistość, niskie płytki krwi , i żółte plamy w oczach ", według instytutu . Choć to dotyczy obu płci w równym stopniu , to jest najbardziej powszechne w tych z aszkenazyjskich pochodzenia żydowskiego . Istnieją trzy podtypy . Typu 1 i 3 Zareaguj stosownie na zabiegi , które mogą poprawić jakość życia , ale nie ma lekarstwa . Typ 2 chorzy zazwyczaj umierają przed ukończeniem 2 .
Niemanna-Picka

Według NINDS , Niemanna-Picka jestgrupa zaburzeń " spowodowane nagromadzeniem tłuszczu i cholesterolu w komórkach wątroby , śledziony , szpiku kostnego , płuc i , u niektórych pacjentów , mózgu ....charakterystyczny wiśniowy halo rozwija się wokół centrum siatkówki u 50 procent pacjentów . " Istnieją cztery podkategorie , Rodzaje- D . Wpisz,najczęściej występuje u dzieci , które rzadko żyją dłużej niż 18 miesięcy , gdy umowy są choroby . Ten rodzaj " występuje najczęściej w rodzinach żydowskich. " Typ B jestnieletni forma początek . Wraz z hepatosplenomegalią , objawy to m.in. " ataksja, neuropatia obwodowa, płuc i trudności , że postęp wraz z wiekiem, alemózg nie jest zwykle ograniczona. " Te dzieci mogą żyć w dorosłym życiu , ale często potrzebują tlenu, z powodu problemów z płuc . Typy C i D może rozwijać się w każdej chwili i zwykle powoduje rozległe zaangażowanie mózgu . Nie ma lekarstwa , a leczenie jest tylko wspierać.
Farber jest

Według NINDS , choroba ta powoduje " gromadzenie się substancji tłuszczowej w stawach, tkankach i centralny układ nerwowy . " Choroba ta zazwyczaj rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie , ale może występować w późniejszym życiu. Niemowlęta , które nabywają choroby zazwyczaj umierają przed ukończeniem 2 . Objawy mogą obejmować " wymioty, zapalenie stawów, powiększenie węzłów chłonnych , obrzęk stawów , przykurcze stawów (przewlekłe skrócenie mięśni lub ścięgien wokół stawów) , chrypkę i xanthemas , które gęstnieją wokół stawów w miarę postępu choroby . " Dzieci, które rozwijają się powiększenie wątroby i śledziony , zwykle umierają w ciągu sześciu miesięcy . Kortykosteroidy są używane do kontroli bólu i przeszczepów szpiku kostnego lub operacja jest wykonywana w celu zmniejszenia ziarniniaków ( zapalenie tkanek ) .
Sandhoffa

Sadhoff jestciężka postać Tay -Sachsa choroba . Według NINDS ,choroba powierzchni w wieku około pół roku. Objawy inne niż hepatosplenomegalia są " postępujące pogorszenie centralnego układu nerwowego , osłabienie silnika , wcześnie ślepota , oznaczone zaskoczyć odpowiedzi na dźwięk, spastyczność, mioklonie ( shock - jak skurcze mięśni ) , drgawki, makrocefalię (nienaturalnie powiększoną główką ) i Cherry - czerwone plamy w oczy. Inne objawy mogą obejmować częste infekcje dróg oddechowych , szmery serca , lalki - jak rysy twarzy . " Nie ma leczenia . Napady mogą być kontrolowane za pomocą leków przeciw drgawkowe , ale dzieci zazwyczaj umierają z zakażeniami układu oddechowego według wieku 3 . Imperium