Jak rozpoznać MSUD

choroba syropu klonowego moczu , znany również jako rozgałęziony ketoaciduria łańcucha , charakteryzuje się słodkim zapachu moczu o zapachu podobnym do syropu klonowego . MSUD jestpoważne zaburzenia metaboliczne i musi być leczona z zastosowaniem ściśle po specjalnej diety , które uniknęły poważne następstwa neurologiczne, choroba ta jest. Instrukcja
1

Zrozum , że dzieci urodzone z MSUD wydają całkowicie zdrowy po urodzeniu i przez pierwszych kilka tygodni . Objawy choroby nie zaczynają pokazywać aż nieodwracalne uszkodzenia neurologiczne już się odbyła .
2

zdiagnozować , czy Twoje dziecko ma MSUD poddając ją do badań przesiewowych zaraz po urodzeniu , najlepiej w ciągu 24 godzin. W niektórych stanach USA , te testy są teraz obowiązkowe. Jednak rodzice powinni pamiętać, że rzadsze formy wariant choroby okazały się nieuchwytny do metod stosowanych zazwyczaj zdiagnozować obecność MSUD . W takich przypadkach ,obecność choroby nie mogą stać się znane do objawów oczywistych .
3

wiedzieć , że głównym objawem MSUD jest przez zapach moczu niemowlęcia . Ma wyraźny i silny zapach , podobny do syropu klonowego lub palony karmel. Zwrócić się do lekarza w celu zdiagnozowania przyczyny problemu , jeśli zauważy Twoje dziecko ma zaburzenia zapachu moczu .
4

Naucz się rozpoznawać inne objawy MSUD nie związane z zapachem moczu niemowlęcia . Dotknięte dzieci mają znacznie zmniejszoną apetyt i są niezwykle drażliwy . Wkrótce ich odruch ssania zanika idziecko idzie bezwładnie , z przerwami na epizody sztywnej odruchu ciała . Drgawki , śpiączka i śmierć nastąpi o ile nie nastąpi natychmiastowa interwencja medyczna .
5

Sobie sprawę, że rzadsze , wariant formy choroby są bardzo trudne do wykrycia . Generalnie jednak, warianty postaci MSUD pierwszego manifestu przez charakterystyczny zapach moczu , jak i ogólnej niesprawności dziecka , aby rozwijać normalnie .
6

Rozumiem, że badania genetyczne w celu identyfikacji przewoźników genu , która powoduje MSUD u dzieci jest jeszcze bardzo ograniczone. W Stanach Zjednoczonych , jest obecnie ograniczony do populacji mennonickich wschodniej Pensylwanii , którzy są w grupie wysokiego ryzyka dla choroby.
7

wiedzieć , że MSUD traktuje niemal wyłącznie poprzez realizacjębardzo surowe dieta ograniczenie spożycia białka . Regularna opieka medyczna jest również konieczne do monitorowania potencjalnych powikłań . Imperium

Następny artykuł:

Poprzedni artykuł:No