Jak rozpoznać Wilsona Choroba

A poważne zaburzenia genetyczne niszczycielskich objawów , choroba Wilsona powoduje nadmiernego gromadzenia się miedzi w wątrobie, mózgu i oczu . Choroba jest dziedziczona z obojgiem rodziców i jest obecna w chwili urodzenia . Jednakże nie może być rozpoznany dopiero dojrzewania lub dorosłości , kiedyosoba zaczyna wykazywać objawy. Często jest to odkryto ze względu na rozwój zaburzeń wątroby i psychiatrycznych i neurologicznych problemów. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się, jak diagnozować choroby Wilsona . Instrukcje
1

wykluczyć inne zaburzenia . Objawy choroby Wilsona pokrywają się z innymi zaburzeniami genetycznymi , które powodują neurologiczne i wątroby ( wątroby) objawy. Lekarz będzie musiał ekranu jest dokładnie prawidłowo zdiagnozować przyczynę objawów .
2

Czy Twoje oczy badanych . Okulisty można użyć urządzenia testowego do wykrywania nieprawidłowych osadów miedzi w oku , tworząc rdzawy pierścień wokół części lub całego rogówki. Obecność tego pierścienia prawie zawsze oznacza chorobę Wilsona .
3

badania krwi na analizę poziomu ceruloplazminy , białka , które zawiera sześć atomów miedzi w cząsteczce . Niski poziom ceruloplazminy wskazują na toksyczność miedzi , ale sam test ten nie wystarcza do zdiagnozowania choroby Wilsona . Niektórzy ludzie mają niski poziom ceruloplazminy , ale nie mają choroby Wilsona .
4

Daj próbkę krwi do pomiaru zarówno całkowite stężenie miedzi we krwi oraz poziom miedzi , który nie jest związany z ceruloplazminy .
5

Ocenić stężenie miedzi w moczu poprzez gromadzenie moczu w ciągu 24 godzin . Laboratorium dostarczanie sterylnego pojemnika i pomiaru ilości miedzi można wydalać się w tym okresie . Te informacje mogą pomóc lekarzowi , aby wykluczyć lub zdiagnozować chorobę Wilsona .
6

Dyskusja biopsję wątroby z lekarzem . Zwykle proste testy krwi , moczu i oczu są wystarczające do zdiagnozowania choroby Wilsona . W niektórych przypadkach konieczne jest biopsji wątroby i innych testów diagnostycznych.
7

Określenie, czybadanie gęstości kości jest konieczne w celu zdiagnozowania choroby Wilsona . Zaburzenie może powodować osłabienie kości lub zmiękczenie .