Jak zapobiec achondroplasia

Achondroplazja , znany również jako karłowatość , jestnajczęstszą postacią chondroplasia . Jego charakterystyczne cechy to niski wzrost z nieproporcjonalnie krótkimi kończynami i widocznym czole . Częstotliwość achondroplazji nie jest dobrze udokumentowana , ale uważa się, że występuje mniej więcej raz na 15.000 do 40.000 urodzeń. Instrukcja
1

Pobierz poradnictwa genetycznego . Gen achondroplazji jestautosomalny dominujący rys co oznaczadziecko ma 50 procent szans na to zaburzenie , czy mając jedno z rodziców ma cechę w jednym allelu . Wszystko potomstwo rodziców z cechą dla obu achondroplasia alleli będzie miał tego zaburzenia .
2

Zbadaj gen znajdujący się 4p16.3 zespołu . Gen ten reguluje wytwarzanie czynnika wzrostu fibroblastów receptora - 3 ( FGFR3 ), który powoduje achondroplazji produkowane w nadmiarze .
3

zidentyfikować specyficzne mutacje, które powodują achondroplazji . Podczas tego zaburzenia mogą być dziedziczone , od 75 do 80 procent tych przypadków powstają w nowych mutacji . W G1138A i G1138 mutacje stanowią około 99 procent wszystkich mutacji , które powodują achondroplasia genem określone w kroku 2 .
4

Test na rzadkich mutacji powodujących achondroplasia . Mutacja znana jako Lys650Met Powoduje poważne achondroplasia z opóźnieniem rozwoju i rogowacenie ciemne , a inny mutacji zwanej Gly380Arg dla achondroplazją stwierdzono w Hiszpanii .
5

Masz dzieci w młodszym wieku , jeśli jesteś mężczyzną . Zaawansowany wiek został zidentyfikowany jako czynnik ryzyka w mutacji FGFR3 dla mężczyzn , co sugeruje, że może to wynikać z błędów występujących podczas spermatogenezy . Imperium