Jak uzyskać twarzowo-łopatkowo-ramienną?

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD) jest dziedziczną chorobą genetyczną. Oznacza to, że jest przekazywana w rodzinach. Jest to trzecia najczęstsza postać dystrofii mięśniowej po dystrofii mięśniowej Duchenne’a i dystrofii miotonicznej.

FSHD wpływa na mięśnie twarzy, ramion i ramion. Jest to spowodowane mutacją w genie DUX4. Gen ten znajduje się na chromosomie 4 i bierze udział w rozwoju mięśni.

W większości przypadków FSHD dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu DUX4. Jednakże w niektórych przypadkach FSHD dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że do wywołania choroby potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu DUX4.

Ryzyko rozwoju FSHD jest zwiększone, jeśli w rodzinie występowała ta choroba. Jeśli obawiasz się, że możesz być narażony na ryzyko FSHD, porozmawiaj ze swoim lekarzem.