Czy powinnaś zostać przebadana na obecność genu raka piersi?
Wprowadzenie
Rak piersi jest chorobą powszechną. Szacuje się, że w 2020 r. na całym świecie zdiagnozowano około 13,8 mln nowych przypadków. W tym samym roku z powodu raka piersi zmarło około 7,8 mln kobiet.
Ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiety może zwiększać kilka czynników, w tym wiek, wywiad rodzinny i mutacje genetyczne. Mutacje genetyczne, takie jak BRCA1 i BRCA2, mogą znacząco zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika u kobiety.
Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki raka piersi lub raka jajnika, lekarz może zalecić wykonanie badania pod kątem tych mutacji genetycznych. Dzieje się tak dlatego, że jeśli jesteś nosicielką mutacji BRCA1 lub BRCA2, ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika w młodszym wieku może być większe, a ryzyko zachorowania na inne typy nowotworów jest większe.
Zrozumienie badań genetycznych pod kątem genów raka piersi
Testy genetyczne pod kątem genów raka piersi mogą zidentyfikować określone mutacje genetyczne, takie jak BRCA1 i BRCA2, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi. Testy te analizują DNA danej osoby w poszukiwaniu konkretnych mutacji. Test może określić, czy dana osoba odziedziczyła mutację od któregokolwiek z rodziców.
Kiedy rozważyć wykonanie badań genetycznych pod kątem genów raka piersi
Na to, czy kobieta powinna rozważyć poddanie się badaniom genetycznym pod kątem genów raka piersi, może wpływać kilka czynników, w tym:
1. Historia rodziny: Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki raka piersi lub raka jajnika, szczególnie wśród krewnych pierwszego stopnia (matka, siostra lub córka), ryzyko nosicielstwa mutacji BRCA1 lub BRCA2 jest wyższe.
2. Osobista historia raka piersi lub jajnika: Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka piersi lub jajnika, szczególnie w młodym wieku (poniżej 45 lat), lekarz może zalecić wykonanie badań genetycznych.
3. Żydowskie pochodzenie aszkenazyjskie: Kobiety pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego są obarczone większym ryzykiem nosicielstwa mutacji BRCA1 i BRCA2. Jeśli masz żydowskie pochodzenie aszkenazyjskie, możesz rozważyć wykonanie badań genetycznych.
4. Wiele nowotworów pierwotnych: Jeśli zdiagnozowano u Ciebie wiele nowotworów pierwotnych, w tym raka piersi i raka jajnika, ryzyko bycia nosicielem mutacji genetycznej jest wyższe.
5. Atypowe zmiany w piersiach: Jeśli zdiagnozowano u Ciebie atypowy rozrost lub raka zrazikowego in situ, lekarz może zalecić wykonanie badań genetycznych.
6. Rak piersi u mężczyzn: Jeśli jesteś mężczyzną chorym na raka piersi, badania genetyczne mogą okazać się korzystne, ponieważ istnieje większe ryzyko nosicielstwa mutacji BRCA2.
Korzyści i ryzyko badań genetycznych pod kątem genów raka piersi
Poddanie się testom genetycznym pod kątem genów raka piersi ma kilka zalet, w tym:
1. Ocena ryzyka: Badania genetyczne mogą dostarczyć informacji na temat ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika. Może to pomóc Tobie i Twojemu lekarzowi w podjęciu świadomych decyzji dotyczących badań przesiewowych, zapobiegania i strategii leczenia.
2. Wczesne wykrywanie: Testy genetyczne mogą pomóc w identyfikacji osób o podwyższonym ryzyku, które mogą odnieść korzyść z częstszych badań przesiewowych i środków zapobiegawczych, takich jak regularne mammografie, rezonans magnetyczny piersi (MRI) i badania miednicy.
3. Planowanie rodziny: Jeśli jesteś nosicielką mutacji genetycznej, badania genetyczne mogą dostarczyć cennych informacji, które pomogą Tobie i Twojej rodzinie w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny i opcji reprodukcyjnych.
4. Leczenie celowane: W niektórych przypadkach badania genetyczne mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących leczenia. Na przykład, jeśli jesteś nosicielem mutacji BRCA, możesz kwalifikować się do terapii celowanych, które są bardziej skuteczne w leczeniu nowotworów z tymi konkretnymi mutacjami.
Istnieją jednak również zagrożenia związane z badaniami genetycznymi, w tym:
1. Rozstrój emocjonalny: Otrzymanie pozytywnych wyników testów genetycznych może powodować niepokój, niepokój i obciążenie emocjonalne. Przed poddaniem się badaniom genetycznym ważne jest, aby wziąć pod uwagę swoje samopoczucie emocjonalne.
2. Wpływ na ubezpieczenie: Wyniki badań genetycznych mogą mieć wpływ na zakres Twojego ubezpieczenia zdrowotnego. Niektóre firmy ubezpieczeniowe mogą wykorzystać te informacje do dostosowania składek lub odmowy ubezpieczenia.
3. Ograniczona wartość przewidywana: Badania genetyczne mogą zidentyfikować jedynie wybraną liczbę mutacji genetycznych związanych z ryzykiem raka piersi. Nie gwarantuje to, że zachorujesz lub unikniesz raka piersi.
Zasięganie porad genetycznych i podejmowanie świadomych decyzji
Przed poddaniem się badaniom genetycznym w kierunku raka piersi należy koniecznie zasięgnąć porady genetycznej. Doradcy genetyczni mogą udzielić wyczerpujących informacji na temat testu, jego konsekwencji oraz potencjalnych korzyści i ryzyka. Mogą również zaoferować wsparcie emocjonalne i wskazówki w trakcie całego procesu.
Ostatecznie decyzja o poddaniu się badaniom genetycznym pod kątem genów raka piersi jest sprawą osobistą i powinna zostać podjęta po dokładnym rozważeniu, dyskusji z lekarzem i konsultacji z doradcą genetycznym.
