Na co masz mukowiscydozę
Mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna atakująca płuca, trzustkę i inne narządy. Jest to spowodowane mutacją w genie CFTR, która prowadzi do wytwarzania gęstego, lepkiego śluzu, który może zatykać drogi oddechowe i przewód pokarmowy.
Objawy mukowiscydozy
Objawy mukowiscydozy mogą się różnić w zależności od ciężkości choroby. Niektóre z najczęstszych objawów obejmują:
* Problemy z oddychaniem: Świszczący oddech, kaszel, duszność i nawracające infekcje płuc
* Problemy z trawieniem: Trudności w trawieniu pokarmu, ból brzucha i biegunka
* Problemy ze wzrostem: Słaby wzrost i przyrost masy ciała
* Inne problemy: Skóra o słonym smaku, odwodnienie i zmęczenie
Diagnostyka mukowiscydozy
Mukowiscydozę diagnozuje się za pomocą różnych testów, w tym:
* Test potu: Ten test mierzy ilość soli w pocie. Osoby chore na mukowiscydozę mają wyższy poziom soli w pocie niż osoby bez mukowiscydozy.
* Test genetyczny: Ten test szuka mutacji w genie CFTR.
* Prześwietlenie klatki piersiowej: Badanie to może wykazać oznaki uszkodzenia płuc spowodowanego mukowiscydozą.
* Badanie czynności płuc: Ten test mierzy, jak dobrze pracują płuca.
Leczenie mukowiscydozy
Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom. Niektóre z najczęstszych zabiegów obejmują:
* Leki: Antybiotyki stosowane w leczeniu infekcji płuc, leki rozszerzające oskrzela otwierające drogi oddechowe i enzymy trzustkowe ułatwiające trawienie pokarmu
* Terapia: Fizjoterapia klatki piersiowej, aby pomóc usunąć śluz z płuc i ćwiczenia, aby poprawić czynność płuc
* Zmiany diety: Zdrowa dieta i unikanie pokarmów trudnych do strawienia
* Przeszczep płuc: W niektórych przypadkach może być konieczny przeszczep płuc
Prognozy w przypadku mukowiscydozy
Rokowanie w przypadku mukowiscydozy uległo znacznej poprawie w ostatnich latach. Dzięki wczesnej diagnozie i leczeniu większość osób chorych na mukowiscydozę może prowadzić pełne i produktywne życie. Średnia długość życia osób chorych na mukowiscydozę wynosi obecnie ponad 40 lat.
Jeśli podejrzewasz, że Ty lub Twoje dziecko cierpicie na mukowiscydozę, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w poprawie rokowania w przypadku mukowiscydozy.
