Kto jest narażony na mukowiscydozę?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​aby u danej osoby wystąpiła ta choroba, muszą zostać zmutowane obie kopie genu CFTR. W związku z tym osoby zagrożone mukowiscydozą to osoby noszące dwie zmutowane kopie genu CFTR. Obejmuje to:

- Osoby, u których w rodzinie występowała mukowiscydoza :Jeśli masz rodzeństwo, rodzica lub innego bliskiego krewnego chorego na mukowiscydozę, istnieje zwiększone ryzyko bycia nosicielem mutacji genu CFTR.

- Osoby o określonym pochodzeniu etnicznym :Mukowiscydoza występuje częściej w niektórych populacjach, w tym u osób rasy kaukaskiej pochodzenia europejskiego, Żydów aszkenazyjskich i Amerykanów pochodzenia latynoskiego.

- Osoby, które uzyskały pozytywny wynik testu przesiewowego noworodków :W Stanach Zjednoczonych wszystkie noworodki są badane pod kątem mukowiscydozy. Jeśli wynik testu przesiewowego noworodka jest pozytywny, oznacza to, że może cierpieć na mukowiscydozę i będzie wymagał dalszych badań w celu potwierdzenia diagnozy.