Co to jest zespół Aarskoga-Scotta?

Zespół Aarskoga-Scotta to zaburzenie genetyczne dotykające chłopców i obejmujące wady fizyczne twarzy, szkieletu, narządów płciowych i innych części ciała. Charakteryzuje się cechami twarzy, takimi jak nisko osadzone uszy, szeroko rozstawione oczy, szeroki czubek nosa, rozszczep wargi i/lub podniebienia oraz zniekształcone lub dodatkowe zęby. Osoby dotknięte chorobą mogą również mieć niski wzrost, nieprawidłowości szkieletowe, takie jak kifoskolioza lub dysplazja stawu biodrowego, oraz nieprawidłowości układu moczowo-płciowego, takie jak niezstąpione jądro lub spodziectwo. Niepełnosprawność intelektualna jest zmienna, ale większość osób z zespołem Aarskoga-Scotta ma normalną inteligencję. Inne problemy zdrowotne mogą obejmować utratę słuchu, problemy z oczami, nieprawidłowości nerek, opóźnienie mowy, problemy żołądkowo-jelitowe, bezdech senny i nawracające infekcje dróg oddechowych. Leczenie osób z zespołem Aarskoga-Scotta ma charakter wielodyscyplinarny.