Co może spowodować, że ktoś, kto ma na ramieniu duże znamię w postaci plamy z wina porto, będzie miał również 2 i pół cala różnicy w obwodzie tego ramienia, ale nie będzie to normalne ramię?
- Znamię na twarzy w postaci plamy po winie porto, zwykle obejmujące górną powiekę i czoło.
- Napady
- Opóźnienia w rozwoju lub niepełnosprawność intelektualna.
Dodatkowe funkcje SWS mogą obejmować:
- Jaskra (zwiększone ciśnienie w oku)
- Opadnięcie powiek (ptoza)
- Niedowład połowiczy (osłabienie po jednej stronie ciała)
- Zmiany skórne, takie jak zgrubienie skóry (cutis marmorata teleangiectatica congenita) i naczyniaki
- Upośledzenie umysłowe
Przyczyna SWS jest nieznana, ale uważa się, że jest ona spowodowana mutacją genetyczną zachodzącą na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego. SWS jest chorobą sporadyczną, co oznacza, że zazwyczaj nie jest dziedziczona po rodzicach.
Leczenie SWS koncentruje się na leczeniu objawów choroby, takich jak drgawki, problemy z oczami i opóźnienia w rozwoju. Na SWS nie ma lekarstwa, ale wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc poprawić jakość życia osób cierpiących na tę chorobę.