Co może spowodować, że ktoś, kto ma na ramieniu duże znamię w postaci plamy z wina porto, będzie miał również 2 i pół cala różnicy w obwodzie tego ramienia, ale nie będzie to normalne ramię?

Zespół Sturge'a-Webera (SWS), znany również jako angiomatoza mózgu i trójdzielnego, jest rzadką chorobą nerwowo-skórną charakteryzującą się triadą objawów:

- Znamię na twarzy w postaci plamy po winie porto, zwykle obejmujące górną powiekę i czoło.

- Napady

- Opóźnienia w rozwoju lub niepełnosprawność intelektualna.

Dodatkowe funkcje SWS mogą obejmować:

- Jaskra (zwiększone ciśnienie w oku)

- Opadnięcie powiek (ptoza)

- Niedowład połowiczy (osłabienie po jednej stronie ciała)

- Zmiany skórne, takie jak zgrubienie skóry (cutis marmorata teleangiectatica congenita) i naczyniaki

- Upośledzenie umysłowe

Przyczyna SWS jest nieznana, ale uważa się, że jest ona spowodowana mutacją genetyczną zachodzącą na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego. SWS jest chorobą sporadyczną, co oznacza, że ​​zazwyczaj nie jest dziedziczona po rodzicach.

Leczenie SWS koncentruje się na leczeniu objawów choroby, takich jak drgawki, problemy z oczami i opóźnienia w rozwoju. Na SWS nie ma lekarstwa, ale wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc poprawić jakość życia osób cierpiących na tę chorobę.