Co to jest widmo przerostu związane z PIK3CA (PROS)?

Spektrum przerostu związanego z PIK3CA (PROS) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się przerostem różnych części ciała. Jest to spowodowane mutacjami w genie PIK3CA, który odgrywa rolę w regulacji wzrostu i podziału komórek.

PROS to spektrum schorzeń, co oznacza, że ​​nasilenie i objawy zaburzenia mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Niektóre z typowych przejawów PROS obejmują:

Przerost części ciała, takich jak głowa, kończyny i tułów

Makrocefalia (powiększona głowa)

Szeroko rozstawione oczy

Wyraźne czoło

Pełne policzki

Szeroki nos

Długa rynienka (obszar między nosem a górną wargą)

Pogrubione usta

Duży język

Anomalie dentystyczne

Uszy nisko osadzone i zwrócone do tyłu

Niski wzrost

Otyłość

Niepełnosprawność intelektualna

Padaczka

Zaburzenie ze spektrum autyzmu

Inne problemy zdrowotne, takie jak wady serca, problemy z nerkami i problemy z oddychaniem

PROS to stosunkowo nowo rozpoznana choroba, a jej dokładna częstość występowania nie jest znana. Szacuje się jednak, że dotyka około 1 na 100 000 osób.

Obecnie nie ma lekarstwa na PROS, ale dostępne są metody leczenia pomagające złagodzić objawy. Możliwości leczenia mogą obejmować operację korygującą przerost części ciała, leki łagodzące drgawki i inne problemy zdrowotne, a także specjalne usługi edukacyjne pomagające osobom z niepełnosprawnością intelektualną.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy PROS, ważne jest, aby udać się do lekarza w celu oceny. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc poprawić jakość życia osób cierpiących na tę chorobę.