Jak objawia się niedokrwistość syderoblastyczna?

Niedokrwistość syderoblastyczną diagnozuje się za pomocą specjalnych testów, w tym:

Rozmaz krwi obwodowej: Próbkę krwi bada się pod mikroskopem w poszukiwaniu nieprawidłowych czerwonych krwinek. W niedokrwistości syderoblastycznej czerwone krwinki mogą być małe i blade oraz mogą zawierać złogi żelaza.

Aspiracja i biopsja szpiku kostnego: Z kości biodrowej pobiera się niewielką próbkę szpiku kostnego i bada pod mikroskopem. Test ten może wykazać obecność syderoblastów, które są prekursorami czerwonych krwinek zawierających złogi żelaza.

Badania żelaza: Badania krwi mogą mierzyć poziom żelaza we krwi i surowicy. W niedokrwistości syderoblastycznej poziom żelaza w surowicy może być wysoki, podczas gdy zapasy żelaza w szpiku kostnym mogą być niskie.

Badania genetyczne: Badania genetyczne mogą zidentyfikować mutacje w genach biorących udział w metabolizmie żelaza i erytropoezie (produkcji czerwonych krwinek). Mutacje te mogą powodować niedokrwistość syderoblastyczną.

Lekarz może również zlecić inne badania, takie jak badania czynności wątroby, aby wykluczyć inne stany, które mogą powodować anemię.