Historia adrenoleukodystrofia

adrenoleukodystrofię , znany także pod skrótem ALD jestzaburzeniem genetycznym charakteryzuje uszkodzenia osłonki mielinowej , tkanki , która chroni komórki nerwowe w mózgu. Powoduje to postępującego uszkodzenia mózgu, jak również z zaburzeniami gruczołów nadnerczy , które wytwarzają hormony, które kontrolują metabolizm , równowagi płynu i ciśnienie. ALD jest klasyfikowany jako leukodystrophy -stan chorobowy, który polega na stopniowej degeneracji istoty białej mózgu . Odkrycie

Pierwszy przypadek został opisany przez ALD parę lekarzy , Haberfeld i Spieler , w roku 1910 , kiedy obserwowano parę braci . Młodszy z dwóch chłopców było w dobrym stanie zdrowia w wieku 6 lat , aż rozwinął głęboko opalony odcień skóry , braku wizji i gwałtownego spadku wydajności w szkole . W następnym roku , zaczął mieć problemy z chodzeniem , a ostatecznie został hospitalizowany. W ostatnim stadium jego choroby, stracił zdolność mówienia i wreszcie zmarł ośmiu miesięcy od jego hospitalizacji . Choroba
Siemerling - Creutzfeldta Choroba /Schilder 's

Zauważając żestarszy z braci , który Haberfeld i Spieler badali zmarł w podobnych okolicznościach w wieku 8 lat , inny lekarz , Paul Ferdinand Schilder , zbadał mózgi obu braci w 1913 roku , aby odkryć poważne utraty mieliny . Dziesięć lat później Ernst Siemerling i Hans Creutzfeldta natknąłem się na chłopca z podobnym stanie. Tym razem udokumentowane zaburzenia w niekorzystny wpływ na nadnercza . Z tego powodu , ALD był wcześniej nazwany po tych trzech lekarzy : " Siemerling Choroba Creutzfeldta - " lub "choroba Schildera . " Imperium Dziennik Klasyfikacja

w 1952 , lekarze Adams i Kubic sugerują, żewarunek ten powinien być umieszczony w tej samej kategorii , jak stwardnienie rozsiane , ponieważ obie choroby dzielić tę samą cechę utratę mieliny , chociaż zauważyć, że ALD mieli cięższy przypadku degeneracji. W 1963 , badacze zauważyć, że wszyscy pacjenci do tego punktu był mężczyźni , co sugeruje X -sprzężone recesywny spadku. Ze względu na jego związek z degeneracją mózgu z niewydolnością nadnerczy ,określenie " adrenoleukodystrofia " został wprowadzony w 1970 roku .
X - ALD

1977 r., badanie było na tyle zrobić dla środowiska medycznego do oznaczania najczęściej formę ALD , jak "X- ALD ", który zazwyczaj występuje między dzieciństwem a dorosłością . X - ALD obejmuje nieprawidłowy gen na chromosomie X , który szczególnie dotyka ludzi ze względu na brak dodatkowego chromosomu X , że kobiety jako środka ochronnego . Inne , łagodniejsze i rzadsze postaci choroby - wystąpił w wieku dorosłym ALD - występuje zwykle u mężczyzn w wieku 21 i 35 , a także może wystąpić u kobiet, które są nosicielami tej choroby. W roku 1981 ,gen ALD została odwzorowana na chromosomie Xq28 .
Dziś

Od 2010 roku , badania ALD koncentruje się przede wszystkim na zapobieganiu , leczenia i wyleczenia zaburzeń . W 1988 roku,pierwszy sukces transplantacji szpiku przeprowadzano na pacjenta ALD . W 2007 i 2008 roku ,zespół lekarzy kierowany przez Nathalie Cartier i Patricka Aubourg skutecznie leczonych parę 7 -letnich chłopców z wczesnych objawów ALD przy użyciu terapii genowej . Inne zabiegi odkrytych dotychczas na ALD obejmują fizykoterapię i podawanie mieszaniny kwasów tłuszczowych . Imperium