Jakie są objawy choroby dla Krabbe ?

Choroba Krabbe , leukodystrofia lub Globoid komórka , jestrzadkie , zazwyczaj śmiertelne , degeneracyjna choroba, która wynika z niedoboru enzymu w galactocerebrosidase ( GALC ) . Fundacja Wielka leukodystrophy mówi większość pacjentów cierpiących na Krabbe chorobą wykazują objawy w pierwszym roku życia , regres szybko i zazwyczaj umierają od wieku 2 . Uderzający Szybko
Niektórzy pacjenci z rozpoznaniem choroby Krabbe w późniejszym życiu .

Według leukodystrophy Fundacji Wielkiej wcześniejsze pacjentów z rozpoznaniem choroby Krabbe ,szybciej się cofać . Ci, którzy są diagnozowane w wieku od 2 do 14 będzie regres i ogólnie umrzeć od dwóch do siedmiu lat po ich diagnozy .
Wczesne objawy
wielu objawów pojawiają się w pierwszych dniach.

Pierwsze objawy choroby Krabbe , zazwyczaj u pacjentów od 3 do 6 miesiąca życia , m.in. drażliwość, gorączka , sztywność kończyn , częste napady padaczkowe , zaburzenia żywienia i częste epizody wymiotów .

innych objawów
osłabienie mięśni jest kolejnym objawem .

Inne objawy choroby Krabbe , często znajdująca się u starszych pacjentów , to utrata słuchu , utrata wzroku, paraliż i osłabienie mięśni .
Zbiory Objawy często błędnie
To może być trudne do zdiagnozowania choroba Krabbe poprawnie .

najwcześniejszych objawów choroby Krabbe są często błędnie , ponieważ są one tak podobne do innych schorzeń . Lekarze mogą pomylić chorobę Krabbe na porażenie mózgowe , na przykład .
Zapewnienie wsparcia
wsparcie ma kluczowe znaczenie w kontaktach z choroby Krabbe .

Ponieważ większość ofiar choroby Krabbe przerodzić się tak szybko , leczenie choroby zwykle składa się z pomocy i podejmowania ofiar , jak wygodne , jak to możliwe , zgodnie z Fundacji Wielka leukodystrophy . Imperium