Jakie są skutki achondroplazji?
1. Niski wzrost:
- Achondroplazja charakteryzuje się nieproporcjonalnie niskim wzrostem. Osoby z achondroplazją zazwyczaj mają średni wzrost w wieku dorosłym około 4 stóp.
- Tułów jest zwykle normalnej długości, natomiast ręce i nogi są krótsze.
2. Cechy szkieletu:
- Skrócone kości długie, zwłaszcza rąk i nóg.
- Nieproporcjonalnie duża głowa w stosunku do tułowia.
- Wygięte nogi (genu varum) spowodowane zewnętrzną krzywizną kolan.
- Ograniczony wyprost łokcia.
- Dłonie trójzębne:Dłoń jest krótka i szeroka z krótkimi, grubymi palcami. Palce mogą być również szeroko rozstawione, co nadaje im wygląd przypominający trójząb.
3. Cechy głowy i twarzy:
- Powiększona głowa (makrocefalia) w wyniku zwiększonego wzrostu podstawy czaszki.
- Wyraźne czoło.
- Płaski grzbiet nosa.
- Hipoplazja środkowej części twarzy, co oznacza, że środkowa część twarzy może być słabo rozwinięta.
4. Wspólne problemy:
- Achondroplazja może powodować problemy ze stawami, takie jak choroba zwyrodnieniowa stawów, szczególnie w kolanach i biodrach, ponieważ nieproporcjonalna długość kończyn powoduje dodatkowe obciążenie tych stawów.
- Elastyczność stawów jest często zmniejszona i może wystąpić osłabienie mięśni.
5. Problemy oddechowe i neurologiczne:
- U osób cierpiących na achondroplazję może wystąpić bezdech senny z powodu zwężenia dróg oddechowych, szczególnie podczas snu.
- W niektórych przypadkach może wystąpić wodogłowie, czyli nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu.
- Może wystąpić ucisk na rdzeń kręgowy, ponieważ otwór wielki, czyli otwór u podstawy czaszki, przez który przechodzi rdzeń kręgowy, może być mniejszy.
6. Wpływ społeczny i psychologiczny:
- Achondroplazja może wpływać na dobrostan społeczny i psychiczny danej osoby. Osoby z achondroplazją mogą spotkać się z napiętnowaniem społecznym i dyskryminacją, co wpływa na ich samoocenę i uczestnictwo w niektórych działaniach.
Należy pamiętać, że nasilenie i skutki choroby mogą się różnić u osób z achondroplazją. Niektóre osoby mogą doświadczać bardziej wyraźnych cech i problemów zdrowotnych niż inne. Postęp medycyny, w tym interwencje i leczenie chirurgiczne, w dalszym ciągu poprawia jakość życia i ogólne wyniki zdrowotne osób z achondroplazją.
