Jakie są skutki achondroplazji?

Achondroplazja, zaburzenie genetyczne wpływające na wzrost kości, ma kilka skutków dla wyglądu fizycznego i zdrowia jednostki:

1. Niski wzrost:

- Achondroplazja charakteryzuje się nieproporcjonalnie niskim wzrostem. Osoby z achondroplazją zazwyczaj mają średni wzrost w wieku dorosłym około 4 stóp.

- Tułów jest zwykle normalnej długości, natomiast ręce i nogi są krótsze.

2. Cechy szkieletu:

- Skrócone kości długie, zwłaszcza rąk i nóg.

- Nieproporcjonalnie duża głowa w stosunku do tułowia.

- Wygięte nogi (genu varum) spowodowane zewnętrzną krzywizną kolan.

- Ograniczony wyprost łokcia.

- Dłonie trójzębne:Dłoń jest krótka i szeroka z krótkimi, grubymi palcami. Palce mogą być również szeroko rozstawione, co nadaje im wygląd przypominający trójząb.

3. Cechy głowy i twarzy:

- Powiększona głowa (makrocefalia) w wyniku zwiększonego wzrostu podstawy czaszki.

- Wyraźne czoło.

- Płaski grzbiet nosa.

- Hipoplazja środkowej części twarzy, co oznacza, że ​​środkowa część twarzy może być słabo rozwinięta.

4. Wspólne problemy:

- Achondroplazja może powodować problemy ze stawami, takie jak choroba zwyrodnieniowa stawów, szczególnie w kolanach i biodrach, ponieważ nieproporcjonalna długość kończyn powoduje dodatkowe obciążenie tych stawów.

- Elastyczność stawów jest często zmniejszona i może wystąpić osłabienie mięśni.

5. Problemy oddechowe i neurologiczne:

- U osób cierpiących na achondroplazję może wystąpić bezdech senny z powodu zwężenia dróg oddechowych, szczególnie podczas snu.

- W niektórych przypadkach może wystąpić wodogłowie, czyli nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu.

- Może wystąpić ucisk na rdzeń kręgowy, ponieważ otwór wielki, czyli otwór u podstawy czaszki, przez który przechodzi rdzeń kręgowy, może być mniejszy.

6. Wpływ społeczny i psychologiczny:

- Achondroplazja może wpływać na dobrostan społeczny i psychiczny danej osoby. Osoby z achondroplazją mogą spotkać się z napiętnowaniem społecznym i dyskryminacją, co wpływa na ich samoocenę i uczestnictwo w niektórych działaniach.

Należy pamiętać, że nasilenie i skutki choroby mogą się różnić u osób z achondroplazją. Niektóre osoby mogą doświadczać bardziej wyraźnych cech i problemów zdrowotnych niż inne. Postęp medycyny, w tym interwencje i leczenie chirurgiczne, w dalszym ciągu poprawia jakość życia i ogólne wyniki zdrowotne osób z achondroplazją.