Oznaki i objawy Tanger choroby

Tanger Choroba jestzaburzeniem dziedzicznym charakteryzuje bardzo ograniczony poziom lipoprotein o dużej gęstości (HDL) , często określane jako " dobrego cholesterolu ". Osób cierpiących na choroby , nazwane na wyspie Tangier u wybrzeży Wirginii , gdzie został po raz pierwszy zidentyfikowany , mają mutacje w genie ABCA1 . Genu ABCA1 zawiera instrukcje do białka , które pomaga w usuwaniu nadmiaru cholesterolu komórki . Ponieważ instrukcje są wadliwe , osób z chorobą Tanger nie może prawidłowo wyeliminować cholesterolu z komórek . Pomarańczowy migdałki , powiększona śledziona i wątroba

Jedynie około 100 przypadków choroby odnotowano Tanger świecie . Pierwszy przypadek został zidentyfikowany w 1960 roku w pięciu -letniego chłopca o imieniu Teddy Laird na Tangier Island . Chłopiec pokazał objawów przez którechoroba jest najbardziej znany . Miał charakterystyczne powiększone migdałki i migdałki pomarańczowy , bardzo niski poziom lipoprotein o dużej gęstości (HDL) oraz powiększenie wątroby , śledziony i węzłów chłonnych . Obecność powiększonej żółto- pomarańczowego migdałków jest najbardziej oczywistym objawem choroby wizualnej Tanger u dzieci . Siostra Teddy Elaine byłdrugi zanotowany przypadek choroby .
Miażdżyca

ich wieku , osób z chorobą Tanger często rozwijają miażdżycę , gromadzeniu się osadów tłuszczowych i blizny podobne tkanki wyścielające tętnic. Choroba niedokrwienna serca jest przedwczesne sześć razy wyższa niż średnia dla osób od 35 do 65 lat z chorobą Tanger . Osoby z chorobą mogą również wykazywać nieco podwyższone ilości tłuszczu we krwi , znany jako łagodnego hipertriglicerydemia .

Oczne Objawy

Pacjenci z rozpoznaniem Tanger zakres choroby w wieku od dwóch do 67 lat . Aby utrudnić rozpoznanie , objawy mogą się różnić więcej z postępującym wiekiem. W przypadku 66 -letniego mężczyzny z rozpoznaniem choroby, objawy przedmiotowe i podmiotowe wynikające z choroby to: powikłania oczne , takie jak zmętnienie rogówki , zmniejszenie czucia rogówki i powoli postępujące zaburzenia widzenia . Niepełne zamknięcie powiek poprzedzone zmętnienia rogówki .
Nerve Funkcja , Zanik mięśni i inne Objawy

innych objawów choroby Tanger m.in. problemów dotyczących funkcji nerwów powodujące drętwienie , mrowienie ból , opuchlizna i osłabienie mięśni w różnych częściach ciała. Niektórzy chorzy doświadczają powszechnego bólu i temperatury w ciągu kilku sensacja stratę części ciała . Niektóre wykazują progresywny zanik mięśni , w tym dwustronnej zanik mięśni dłoni . Inne oznaki i objawy , które mogą wystąpić m.in. paraliż po obu stronach twarzy , znany jako porażenie mózgowe twarzy; odcinków kończyn ból przeszywający w ciągu kilku lat; . I cukrzyca typu 2 Imperium