Jakie są oznaki i objawy choroby trisomią 13

? Trisomia 13 choroby , znany również jako zespół Patau jestzaburzenie chromosomów w którymczłowiek ma dodatkową 13. chromosomu . Trisomia 13 nie jest dziedziczona , ale raczej wynika z losowej malformacji plemników i /lub jaj rodziców . Na szczęście , trisomia 13 jest rzadkim zaburzeniem występującym w tylko 1 raz na 16.000 urodzeń , zgodnie z National Institutes of Health . Chromosomowe Objawy

pierwszy i najbardziej oczywistych objawów trisomii 13 jestobecność chromosomu 13 trzeciego . Współczesna technologia umożliwia obecnie lekarzom wykryć obecność zaburzeń genetycznych , takich jak zespół Patau we wczesnych okresach ciąży . Trzeci chromosom może przedstawiać się jako kompletny chromosom lub może rzeczywiście rozwijać dołączony do innego chromosomu .
Zbiory Objawy twarzy

Niemowlęta z trisomią 13 często cierpią z rozszczepem wargi lub nieprawidłowy otwór w wargi , rozszczep podniebienia , lubnieprawidłowy otwór w dachu ust; mikroftalmia lub mniejszych niż normalne oczy , jak blisko osadzone oczy i oczy, które zazębiają się jeden, brakujący skórę głowy; nisko osadzone uszy , jak również mniejsze niż normalne czaszki i szczęki

objawów Extremeties

Objawy , które prezentują się w kończynach są . również powszechne w trisomii 13 . Polidaktylia lubobecność dodatkowych palców i /lub stóp , jak równieżpojedyncze marszczyć w dłoni są powszechne u dzieci z Patau zespołem .
Objawy serca

Wiele niemowląt z Patau zespół będzie cierpieć z powodu wrodzonej wady serca , takich jak umieszczenie serca po prawej stronie korpusu , a nie po lewej stronie, ubytku przegrody , w której komory sercowe nie całkowicie zamknąć , albo komorowe przegrody wada , w której po prawej i lewej komory serca nie są całkowicie rozdzielone .
innego uszkodzenia objawy

Inne częste objawy trisomii 13 to brak napięcia mięśniowego , pępowiny i /lub przepuklina pachwinowa , ciężkie upośledzenie umysłowe , drgawki i undescended jądra .
postępu objawów

powodu licznych i poważnych schorzeń występujących u dzieci z trisomia 13 , większość umiera w ciągu kilku pierwszych dni i tygodni życia . Według Narodowego Instytutu Zdrowia , tylko 5 do 10 procent dzieci z zespołem Patau żyć poprzednim roku . Imperium