Jakie są oznaki i Objawy Canavan Choroba

? Choroba Canavan jestzwyrodnieniową chorobą mózgu, która zmienia istotę białą mózgu do porowatej , gąbczastej tkanki wypełnione płynem . Nawet w dzieciństwie , jego objawy i symptomy są dostrzegalne . Historia

choroba Canavan został nazwany Myrtelle Canavan , który odkrył ją w 1931 roku .
Znaczenie

Według stronie Genetics Home Reference ( GHR ) , choroba Canavan jest najczęściej w Żydów aszkenazyjskich , gdzie szacuje się, że wpływ na aż 1 na 6400 osób . GHR twierdzipoza tym częstość występowania populacji jest nieznany .

Objawy

Narodowy Tay - Sachs &Allied Diseases Association ( NTSAD ) informuje, że biedna głowa kontrola jestwczesnym objawem choroby. Inne objawy obejmują niezdolność do wykonywania zadań ruchowych odpowiednich do wieku , brak uważności wizualnej i złym napięciem mięśni .
Progresja Efekty

Choroba charakteryzuje się ślepota , drgawki, osłabienie mięśni i problemy z podawaniem . Według NTSAD , większość dzieci urodzonych z chorobą Canavan umierają w wieku niemowlęcym .
Zbiory Rozważania

prenatalne przesiewowe określa, czy rodzice mają gen znany powodować chorobę Canavan . Ponieważgen jest recesywny , oboje rodzice muszą go nosić dla dziecka będzie to dotyczyć. Nawet w tej sytuacjiszans nadziecko mając chorobę jest tylko 1 na 4, NTSAD mówi . Imperium