Choroby nerwowo-mięśniowe u dzieci

choroby nerwowo-mięśniowe jestwspólne określenie stosowane dla grupy chorób, które pogarszają funkcjonowanie mięśni . To może zdarzyć się bezpośrednio z powodu choroby mięśni lub pośrednio, poprzez choroby układu dolnego neuronu ruchowego - nerwów obwodowych , które zaopatrują mięsień lub połączenia nerwowo-mięśniowego . Chociaż można go nabyć większość ponad 200 chorób nerwowo-mięśniowych, są znane genetyczne pochodzenie. Choroby te powodują stopniowy spadek siły mięśni , prowadząc do upośledzenia niepełnosprawnych od przemieszczania się trudności z oddychaniem . Klasyfikacja

choroby nerwowo-mięśniowe mogą być albo nabyte lub dziedziczne. Przykłady nabytych chorób nerwowo-mięśniowych m.in. poliomyelitis , zespół Guillain - Barre i zapalenie wielomięśniowe . Choroby nerwowo-mięśniowe obejmują dziedziczne rdzeniowy zanik mięśni , dystrofia mięśniowa Duchenne'a , dziedziczna neuropatia czuciowa i silnika dystrofii mięśniowej Beckera .

Alternatywnie , choroby nerwowo-mięśniowe mogą być klasyfikowane w zależności od tego, gdzieznajduje się patologia . Istnieje dystrofii mięśni ( np. dystrofia mięśniowa Duchenne'a , dystrofia mięśniowa Beckera i wrodzona dystrofia mięśniowa ), miopatie zapalne ( np. zapalenie wielomięśniowe ) , choroby połączeń nerwowo-mięśniowych ( np. myasthenia gravis , zespół Lamberta-Eatona ) , choroby nerwów obwodowych ( np. Charcota choroba - Marie - Tooth , ataksja Friedreicha ) , mitochondrialnych miopatii ( np. Kearns - Sayre syndrome ) i choroby neuronu ruchowego (np. infantylne progresywny rdzeniowy zanik mięśni nieletnich stwardnienie zanikowe boczne ) .
dystrofia mięśniowa Duchenne'a ( DMD )

DMD jestbardzo często dystrofia mięśniowa ; jest również jednym znajbardziej niszczycielski . W chorobie tej komórki mięśni nie wytwarzają białka dystrofiny . Zwykle objawia się to w wieku od 2 do 6 lat. Dotknięte dzieci powoli tracą zdolność do chodzenia i są zazwyczaj na wózku inwalidzkim przez 12 lat . Przeżycia ponad 30 lat jest rzadkością . Foto Foto Foto Foto Becker Dystrofia mięśniowa

odróżnieniu DMD , w tym choroby komórki mięśniowe wytwarzają wystarczających ilości białka dystrofiny . Powoduje to niestabilność w strukturze błony komórkowej mięśni . Średni wiek zachorowania wynosi dwanaście lat, a pacjenci ci żyć do czterdziestu lat. :
Friedreicha Ataksja

choroby nerwowo-mięśniowego u dzieci pojawia się, gdy istniejebrak Frataksyna białka w tkankach. Wiek zachorowania to zwykle 7 do 13 lat . Charakteryzuje chwiejnych ruchów , osłabienie mięśni, zaburzenia koordynacji mięśni, niewyraźna mowa i utraty czucia . Większość pacjentów rozwijać choroby serca .
Dziecięce Progressive rdzeniowy zanik mięśni

Choroba ta objawia się wcześnie , zwykle od urodzenia do sześciu miesięcy. Charakteryzuje się osłabienie mięśni, trudności w przełykaniu i ssanie i niewydolności oddechowej . Dzieci z tym zaburzeniem nerwowo-mięśniowego zazwyczaj umierają młodo , na ogół w wieku 2 lub 3 .
Charcot - Marie - Tooth Disease

Jest to jeden z bardziej popularnych nerwowo choroby u dzieci. Charakteryzuje się osłabienie i zanik mięśni poniżej kolana i , że z ramion poniżej łokcia . Wiek zachorowania to zwyklepierwszy lubdrugiej dekadzie życia . Dzieci z tą chorobą mogą wymagać, dłoni i ramienia szelki . W ciężkich przypadkach ,wózek może być potrzebne do mobilności .
Wnioski

Znaczne postępy poczyniono w zwiększenie żywotności i zmniejszenie cierpienia dzieci z tymi chorobami . Jednakże, począwszy od końca roku 2009, nie ma lekarstwa na choroby nerwowo-mięśniowe u dzieci . Imperium