Jakie są przyczyny choroby Gauchera?

Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna spowodowana niedoborem enzymu glukocerebrozydazy (GBA). Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkładanie w komórkach substancji tłuszczowej zwanej glukozyloceramidem. W przypadku niedoboru GBA glukozyloceramid gromadzi się w komórkach, szczególnie w makrofagach, które są komórkami odpornościowymi pochłaniającymi i niszczącymi obce substancje. Nagromadzenie glukozyloceramidu w makrofagach prowadzi do objawów choroby Gauchera, takich jak powiększenie śledziony i wątroby, ból i złamania kości oraz zmęczenie.

Choroba Gauchera dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​aby dziecko odziedziczyło chorobę, oboje rodzice muszą posiadać kopię wadliwego genu GBA. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% szans, że każde z ich dzieci będzie miało chorobę Gauchera, 50% szans, że każde dziecko będzie nosicielem i 25% szans, że żadne dziecko nie będzie nosicielem ani nie będzie miało Gauchera choroba.

Istnieją trzy główne typy choroby Gauchera, które są klasyfikowane na podstawie nasilenia objawów:

* Choroba Gauchera typu 1 jest najczęstszym typem choroby i charakteryzuje się łagodnymi lub umiarkowanymi objawami.

* Choroba Gauchera typu 2 to ciężka postać choroby charakteryzująca się objawami neurologicznymi, takimi jak drgawki i opóźnienia w rozwoju.

* Choroba Gauchera typu 3 jest pośrednią postacią choroby charakteryzującą się objawami mniej dotkliwymi niż typ 2, ale cięższymi niż typ 1.

Dokładna przyczyna choroby Gauchera nie jest w pełni poznana, ale uważa się, że jest ona spowodowana połączeniem czynników genetycznych i środowiskowych. Zidentyfikowano pewne mutacje genetyczne, które mogą powodować chorobę Gauchera i uważa się, że mutacje te mogą prowadzić do rozwoju choroby w połączeniu z pewnymi czynnikami środowiskowymi.