Jakie jest leczenie choroby Taya-Sachsa?

Obecnie nie ma leku na chorobę Taya-Sachsa. Leczenie koncentruje się na zapewnieniu opieki paliatywnej w celu opanowania objawów i powikłań choroby. Może to obejmować:

Enzymatyczna terapia zastępcza: Polega to na wprowadzeniu do płynu mózgowo-rdzeniowego enzymu, którego brakuje w chorobie Tay-Sachsa, heksozominidazy A. Enzymatyczna terapia zastępcza nie jest w stanie odwrócić już powstałych szkód, ale może spowolnić postęp choroby i złagodzić objawy.

Opieka wspomagająca: Może to obejmować:

* Wsparcie żywieniowe: Aby zapewnić dziecku odpowiednie odżywianie, może być konieczna rurka do karmienia.

* Fizykoterapia: Aby pomóc w utrzymaniu siły i mobilności mięśni.

* Terapia zajęciowa: Aby pomóc dziecku rozwijać umiejętności przydatne w codziennych czynnościach.

* Terapia logopedyczna: Aby pomóc dziecku rozwijać umiejętności komunikacyjne.

* Wspomaganie układu oddechowego: W miarę postępu choroby dziecko może wymagać wspomagania oddychania, takiego jak tlenoterapia lub wentylacja mechaniczna.

* Opieka paliatywna: Zapewnienie komfortu i wsparcia dziecku i jego rodzinie w miarę postępu choroby.

Trwają badania nad opracowaniem nowych metod leczenia choroby Tay-Sachsa, w tym terapii genowej i terapii komórkami macierzystymi.