Jakie są objawy choroby Fabry’ego?

Objawy u mężczyzn

- Bolesne uczucie pieczenia w dłoniach i stopach (akroparestezje).

- Ciemnoczerwone, wypukłe zmiany skórne (angiokeratomy), które rozwijają się w skupiskach.

- Zmętnienie rogówki (zmętnienie rogówki), które zwykle dotyczy obu oczu.

- Choroba nerek.

- Choroby serca — w tym pogrubienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia przerostowa) i nieprawidłowe rytmy serca.

- Udary.

- Problemy żołądkowo-jelitowe — takie jak biegunka i ból brzucha.

- Utrata słuchu.

Objawy u kobiet

U kobiet cierpiących na chorobę Fabry’ego objawy są zazwyczaj łagodniejsze niż u mężczyzn – w przeciwnym razie objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym okresie życia. Oznaki i objawy choroby Fabry'ego u kobiet mogą obejmować:

- Mrowienie lub pieczenie dłoni i stóp

- Wysypki skórne

- Choroba nerek

- Choroba serca

- Problemy żołądkowo-jelitowe

- Utrata słuchu