Niedobór karnityny Podstawowa

Pierwotne niedobory karnityny jestzaburzeniem, które wpływa jeden w 100.000 osób , choć liczba ta jest znacznie wyższa w Japonii , rośnie jeden w 40.000 . Ludzie, którzy cierpią z powodu niedoboru canitine podstawowej nie może rozkładać tłuszcze i może być szczególnie wpływając w okresach postu. Pierwotne niedobory karnityny jestzaburzenie uleczalne . Karnityna

karnityna jestskładnikiem odżywczym, który rozbija tłuszcz w dół na energię , które mogą być wykorzystane przez organizm. Karnityna jest produkowany przez organizm i mogą być dostarczane w diecie. Karnityna trafia do komórek , aby rozbić ich tłuszczu z pomocą komórek zwanych transportery karnityna , która zapobiega również karnitynę od opuszczającej ciało w moczu. Foto Foto Foto Foto Foto Deficiency karnityna

Istnieją dwa rodzaje niedoboru karnityny , pierwotne i wtórne . Wtórny niedobór karnityna występuje jako skutek innych zaburzeń. Jednak pierwotny niedobór karnityny występuje u noworodków . Pierwotne niedobory karnityny występuje, gdy transportery karnityna nie wykonują swoją pracę , co oznacza, że ​​nie wystarczy karnityna doprowadza do komórek rozbić tłuszcz , aorganizm traci zbyt dużo karnityny z moczem .

Objawy

Wszystkie noworodki są ekranu , aby zobaczyć , czy mają niedobór karnityny podstawowej . Jeślidziecko nie przejdzie badania przesiewowe , zostaną one podane suplementy karnityny doustnie . To powoduje wzrost karnityny w osoczu. Jeśli wzrost ten jest szybki i ekstremalne , a następnierozpoznanie niedoboru karnityny podstawowej jest prawdopodobne. Objawy w dzieciństwie m.in. nieprawidłowości w funkcjonowaniu mózgu , powiększone serce, które pompuje słabo i niskie ciśnienie krwi . W późniejszym okresie życia , pierwotny niedobór karnityny może prowadzić do zaburzenia czynności wątroby , niewydolności serca , śpiączki , a czasem nawet śmierć .
Leczenie

Pierwotne leczenie karnityna jest traktowana głównie na receptę L- karnityny. Dodatki L- karnityna zapewniają organizmowi wystarczająco karnityny normalnego funkcjonowania jednocześnie zastępując wszystkie karnitynaciało traci w moczu w wyniku choroby. Wyższe poziomy może być przepisywany jeśli przechodzi okres szybko.

Rozważania

Co wydaje się objawy niedoboru karnityny podstawowej dzieci mogą w rzeczywistości być objawy zespół znacznie bardziej dotkliwe Reye'a , który ma tendencję do rozwoju , a dzieci są wychodzenie z infekcji wirusowych , takich jak ospa wietrzna . Zespół Reye'a jest często spowodowane przez dzieci przyjmujących aspirynę w ciągu tych zakażeń . Imperium