Jaka jest przyczyna hemofilii?

Hemofilia to choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genach kodujących czynniki krzepnięcia VIII i IX. Białka te są niezbędne do tworzenia skrzepów krwi, które zapobiegają nadmiernemu krwawieniu.

Najczęstsze typy hemofilii to hemofilia A i hemofilia B. Hemofilia A jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII, natomiast hemofilia B jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia IX. Zaburzenia te są dziedziczone w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że ​​dotknięte nimi geny są zlokalizowane na chromosomie X.

Na hemofilię częściej chorują mężczyźni niż kobiety, ponieważ mają tylko jeden chromosom X. Kobiety mają dwa chromosomy X, więc mogą być nosicielami genu hemofilii i same nie narażać się na nie. Jeśli jednak kobieta jest nosicielką genu hemofilii i ma syna, istnieje 50% szans, że odziedziczy on gen i będzie dotknięty tą chorobą.

Nasilenie hemofilii różni się w zależności od ilości brakującego czynnika krzepnięcia. U osób chorych na łagodną hemofilię krwawienie może wystąpić jedynie po poważnym urazie, natomiast u osób z ciężką hemofilią mogą wystąpić częste epizody krwawień, nawet po niewielkich urazach.

Na hemofilię nie ma lekarstwa, ale można ją leczyć za pomocą terapii zastępczej czynnikiem krzepnięcia. Terapia ta polega na wstrzyknięciu brakującego czynnika krzepnięcia do krwioobiegu, aby zapobiec epizodom krwawień.