Co to jest para-hemofilia?

Parahemofilia, znana również jako zespół Rosenthala lub niedobór czynnika XI, jest rzadką, autosomalną dominującą chorobą krwawienia spowodowaną niedoborem lub nieprawidłowością czynnika XI, czynnika krzepnięcia niezbędnego do krzepnięcia krwi. Różni się od hemofilii A i B tym, że niedobór czynnika XI nie powoduje znacząco dotkniętego krwawienia do stawów. Objawy krwawienia, choć zwykle łagodniejsze niż w przypadku hemofilii A lub B, mogą być ciężkie i obejmować krwiak, długotrwałe krwawienie z skaleczeń lub ekstrakcji zęba, krwawienia z nosa i dziąseł.

Większość osób z niedoborem czynnika XI nie ma żadnych objawów lub jedynie niewielkie problemy z krwawieniem, takie jak krwawienie z nosa lub łatwe powstawanie siniaków. Jednakże u niektórych osób z niedoborem czynnika XI może wystąpić poważniejsze krwawienie, takie jak krwawienie do stawów lub mięśni, lub obfite krwawienie po operacji lub porodzie.

Niedobór czynnika XI zwykle diagnozuje się na podstawie badania krwi, które mierzy poziom czynnika XI we krwi. Leczenie niedoboru czynnika XI zazwyczaj polega na zastąpieniu brakującego białka krzepnięcia czynnika XI poprzez transfuzję krwi lub oczyszczonymi koncentratami czynnika XI.