Jak można zachorować na hemofilię?

Hemofilia to dziedziczna choroba genetyczna przekazywana z rodziców na dzieci. Jest to spowodowane niedoborem lub nieprawidłowością w zakresie określonych białek krzepnięcia we krwi, takich jak czynnik VIII lub IX, co prowadzi do upośledzenia krzepnięcia krwi i zwiększonej skłonności do krwawień.

Hemofilia jest przede wszystkim recesywną chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X, co oznacza, że ​​dotknięty gen zlokalizowany jest na chromosomie X. Na hemofilię częściej chorują mężczyźni, ponieważ mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X.

Oto jak dziedziczona jest hemofilia:

1. Kobiety nosicielki :W najczęstszym przypadku kobiety mogą być nosicielkami hemofilii. Oznacza to, że mają jedną kopię wadliwego genu na jednym z chromosomów X, podczas gdy drugi chromosom X ma gen funkcjonalny. Kobiety nosicielki zwykle same nie doświadczają objawów, ale mogą przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

2. Dotknięci mężczyźni :Mężczyźni mogą dziedziczyć hemofilię, jeśli otrzymają wadliwy gen od matki nosicielki. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X i jeden chromosom Y, jeśli chromosom X jest nosicielem wadliwego genu, będą mieli hemofilię.

3. Hemofilia u kobiet :W rzadkich przypadkach kobiety mogą również chorować na hemofilię, jeśli odziedziczą wadliwy gen zarówno od matki nosicielki, jak i od chorego ojca (chorego na hemofilię). Dzieje się tak, gdy ojciec dostarcza chromosom X z nieprawidłowym genem, a matka dostarcza swój chromosom X z tą samą nieprawidłowością.

4. Dziedziczenie sprzężone z X :Schemat dziedziczenia hemofilii sprzężony z chromosomem X określa, w jaki sposób choroba jest przekazywana w rodzinie z pokolenia na pokolenie. Częściej występuje u mężczyzn, a samice nosicielki mogą przekazać wadliwy gen swoim synom lub córkom.

Należy zauważyć, że hemofilia A spowodowana niedoborem czynnika VIII występuje częściej niż hemofilia B spowodowana niedoborem czynnika IX. Obydwa typy są dziedziczone w ten sam sposób, ale specyficzne mutacje genów odpowiedzialne za każde zaburzenie są różne.

Poradnictwo i badania genetyczne mogą pomóc osobom i rodzinom zrozumieć ryzyko dziedziczenia lub przekazania hemofilii oraz podejmować świadome decyzje dotyczące planowania rodziny i opieki medycznej.