Co to jest hemochromatoza?

Hemochromatoza, czyli przeciążenie żelazem, jest chorobą dziedziczną, w wyniku której organizm wchłania i przechowuje zbyt dużo żelaza. Większość nadmiaru żelaza jest magazynowana w wątrobie, mózgu, sercu i trzustce. Stan ten może powodować choroby wątroby, niewydolność serca, cukrzycę i inne powikłania.

Hemochromatoza jest spowodowana mutacją w genie HFE, który bierze udział w regulacji wchłaniania i magazynowania żelaza w organizmie. U osób, które odziedziczyły dwie kopie zmutowanego genu (po jednej od każdego z rodziców), rozwija się zaburzenie. Jednak u niektórych osób, które odziedziczyły tylko jedną kopię zmutowanego genu, hemochromatoza może również rozwinąć się, jeśli występują u nich inne czynniki przyczyniające się do przeładowania żelazem, takie jak:

- Alkoholizm

- Niektóre schorzenia, takie jak cukrzyca, niedoczynność tarczycy i przewlekła choroba nerek

- Niektóre leki, takie jak doustne środki antykoncepcyjne i suplementy witaminy C

Hemochromatozę można zdiagnozować na podstawie badań krwi mierzących poziom żelaza oraz biopsji wątroby i innych dotkniętych narządów. Leczenie hemochromatozy polega na usunięciu nadmiaru żelaza z organizmu poprzez upuszczanie krwi (upuszczanie krwi), a czasem także przyjmowanie leków.