W jaki sposób hemofilia rozprzestrzenia się w organizmie?
Oto jak hemofilia rozprzestrzenia się w rodzinie:
1. Dziedziczenie genetyczne:Hemofilia jest recesywną chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X. Gen czynnika krzepnięcia krwi VIII lub IX znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X.
2. Kobiety-nosicielki:Kobiety posiadające jedną kopię wadliwego genu (tzw. nosicielki) zwykle mają prawidłową funkcję krzepnięcia krwi i same nie doświadczają objawów hemofilii. Mogą jednak przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.
3. Mężczyźni dotknięci chorobą:Mężczyźni, którzy odziedziczyli wadliwy gen od matki (nosicielki) lub chorego ojca, chorują na hemofilię. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, nie mają drugiej funkcjonalnej kopii genu, która kompensowałaby wadliwy chromosom.
4. Wzorce transmisji:
- Mężczyźni chorzy na hemofilię nie mogą przekazać wadliwego genu swoim synom, ponieważ przekazują jedynie chromosom Y. Mogą jednak przekazać gen swoim córkom, które stają się nosicielkami.
- Córki mężczyzn chorych na hemofilię i zdrowe kobiety mają 50% szans na bycie nosicielami.
- Córki mężczyzn chorych na hemofilię i kobiety-nosiciele mają 25% szans na zachorowanie na hemofilię, 50% na bycie nosicielkami i 25% na to, że nie zostaną dotknięte chorobą.
- Synowie nosicieli mają 50% szans na odziedziczenie hemofilii i 50% szans, że nie będą nią dotknięci.
Należy pamiętać, że hemofilia może również wystąpić w wyniku spontanicznych mutacji genetycznych u osób, u których w rodzinie nie występowała ta choroba. W takich przypadkach osoba dotknięta chorobą staje się pierwszą osobą w rodzinie chorą na hemofilię.
W celu leczenia hemofilii osoby dotknięte tą chorobą mogą otrzymać terapię zastępczą czynnikiem krzepnięcia w celu uzupełnienia niedoborów białek krzepnięcia i zapobiegania nadmiernemu krwawieniu. Poradnictwo genetyczne i badania prenatalne można również zaoferować rodzinom zagrożonym posiadaniem dzieci chorych na hemofilię.
