Dlaczego hemofilia występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet?

Hemofilia jest dziedziczną chorobą genetyczną spowodowaną niedoborem lub nieprawidłowością w zakresie określonych białek krzepnięcia we krwi. Wadliwe geny odpowiedzialne za hemofilię zlokalizowane są na chromosomie X. Ponieważ mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X, wzór dziedziczenia hemofilii jest inny u obu płci.

Przyczyny częstszego występowania hemofilii u mężczyzn:

1. Dziedziczenie sprzężone z X: Geny czynników krzepnięcia VIII i IX, które są niezbędne do krzepnięcia krwi, znajdują się na chromosomie X. Dlatego hemofilia jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X.

2. Kobiety nosicielki: Kiedy kobieta nosi jedną kopię wadliwego genu hemofilii na jednym z chromosomów X, nazywa się ją nosicielką. Kobiety-nosicielki zwykle mają prawidłową funkcję krzepnięcia krwi, ale mogą przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

3. Dotknięci mężczyźni: Z drugiej strony mężczyźni mają tylko jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Jeśli odziedziczą pojedynczą kopię wadliwego genu od matki (nosicielki) lub będą mieli mutację we własnym chromosomie X, zachorują na hemofilię.

4. Brak drugiego chromosomu X: W przeciwieństwie do kobiet posiadających dwa chromosomy X, mężczyźni nie mają drugiego chromosomu X, który kompensowałby wadliwy gen krzepnięcia. Oznacza to, że nawet jeśli są nosicielami pojedynczej kopii wadliwego genu, będą manifestować chorobę.

5. Prawdopodobieństwo genetyczne: Statystycznie prawdopodobieństwo, że mężczyźni odziedziczą wadliwy gen od matki nosicielki wynosi 50%, co prowadzi do częstszego występowania hemofilii u mężczyzn w porównaniu z kobietami.

Należy zauważyć, że chociaż hemofilia występuje częściej u mężczyzn, może wystąpić także u kobiet, jeśli odziedziczą dwie kopie wadliwego genu (po jednej od każdego z rodziców). Jednakże przypadki hemofilii u kobiet są znacznie rzadsze ze względu na wymóg obecności dwóch kopii genu dotkniętego chorobą.