Dlaczego większość osób chorych na hemofilię to mężczyźni?

Hemofilia jest dziedziczną chorobą genetyczną spowodowaną niedoborem białek krzepnięcia, w szczególności czynników krzepnięcia VIII lub IX. Geny kodujące te czynniki krzepnięcia znajdują się na chromosomie X. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X i jeden chromosom Y, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X, hemofilia dotyka głównie mężczyzn.

1. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X:Geny odpowiedzialne za wytwarzanie czynników krzepnięcia VIII i IX zlokalizowane są na chromosomie X. W genetyce geny przenoszone na chromosomie X nazywane są genami sprzężonymi z X. W przypadku hemofilii zmienione geny powodujące hemofilię są recesywne. Oznacza to, że aby zachorować na hemofilię, mężczyzna musi odziedziczyć tylko jedną kopię zmienionego genu.

2. Kobiety jako nosicielki:Z drugiej strony kobiety mają dwa chromosomy X. Jeśli odziedziczą jeden zmieniony gen hemofilii i jeden prawidłowy gen, stają się nosicielami hemofilii. Nosiciele zazwyczaj sami nie mają objawów hemofilii, ale mogą przekazać zmieniony gen swoim dzieciom. Mężczyźni, którzy odziedziczyli zmieniony gen hemofilii od swoich matek nosicieli, będą chorzy na hemofilię, podczas gdy kobiety, które odziedziczą zmieniony gen, będą nosicielami.

3. Przewaga mężczyzn:Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, nie mogą „maskować” skutków zmienionego genu hemofilii normalną kopią, tak jak to robią kobiety. Dlatego też u mężczyzn z choćby jednym zmienionym genem hemofilii wystąpią objawy choroby. Wyjaśnia to większą częstość występowania hemofilii u mężczyzn w porównaniu z kobietami.

4. Częstość występowania:Hemofilia A, spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII, dotyka około 1 na 5 000 do 10 000 mężczyzn. Hemofilia B, spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia IX, występuje rzadziej i dotyka około 1 na 20 000 do 30 000 mężczyzn. Statystyki te dodatkowo podkreślają przewagę mężczyzn na hemofilię.

Należy zauważyć, że choć mężczyźni częściej chorują na hemofilię ze względu na dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, to kobiety-nosicielki mogą również odgrywać kluczową rolę w przekazywaniu zmienionego genu hemofilii potomstwu. Poradnictwo genetyczne i badania prenatalne są dostępne dla osób, u których w rodzinie występowała hemofilia, aby pomóc w zarządzaniu ryzykiem i zapewnieniu odpowiedniego leczenia i opieki.