Informacje na temat Krabbes choroba

choroba Krabbe jestbardzo rzadka choroba genetyczna , która wpływa na rozwój osłonki mielinowej otaczającej nerwy. To jest najczęściej diagnozowane u dzieci , a jednocześnie nie są dostępne metody leczenia , aby złagodzić objawy choroby Krabbe , nie jest znane lekarstwo . Szczególnie , gdy zdiagnozowano u niemowląt , choroby Krabbe jest często śmiertelne. Występuje w około jeden na 100.000 urodzeń w Stanach Zjednoczonych . Choroba Biology

Krabbego występuje jako skutek mutacji genetycznej , albo spontaniczna lub dziedziczona. Wpływ genów , zwane GALC , kontroluje produkcję w organizmie galactocerebrosidase , enzymu , który zarządza wzrostu osłonki mielinowej otaczającej nerwy tłuszczowych w organizmie . Mielina jest kluczowym elementem układu nerwowego organizmu , chroniąc neurony i zapewnienia właściwego przekazywania informacji między nerwu cells.When galactocerebrosidase organizmu jest uszkodzony ,mieliny w organizmie samozniszczeniu , co powoduje wiele trudności .


Objawy

O 90 procent Krabbe rozpoznań choroby występuje u noworodków . Choroba Krabbe jest prawie zawsze od razu widoczne , a objawy to trudności w karmieniu , niewyjaśnione awanturnictwo , drgawki i skurcze, i stopniową utratę wzroku, słuchu i choroby control.Krabbe mięśni może rozwijać się w okresie dojrzewania . Objawy choroby Krabbe w starszych dzieci często zaczynają się nagłe zaburzenia widzenia , i obejmują difficultlies z chodzeniem i umiejętności motorycznych .

Zabiegi

zabiegi eksperymentalne może kilka złagodzić objawy choroby Krabbe takie jak przeszczepy szpiku kostnego i krwi pępowinowej. Jednak oba te zabiegi mogą być niebezpieczne , a nie zawsze effective.Krabbe leczenia choroby różnią się pomiędzy pacjentami i zwykle podaje się w celu złagodzenia objawów. Fizykoterapia i pracy może pomóc w utrzymaniu zdrowej i mięśnie uczą pacjentów , jak osiągnąć codziennych zadań, takich jak szczotkowanie zębów i wprowadzenie na shoes.Drugs są czasem przepisywane zminimalizować napadów i epizody wymiotów .
rokowanie

Niestety , infantylne choroba Krabbe jest zazwyczaj śmiertelna , zanimdziecko osiągnie wiek dwóch, aśrednia długość życia dla noworodka z chorobą Krabbe jest zaledwie 13 miesięcy. Dzieci i młodzież , u których zdiagnozowano choroby Krabbe może żyć do 50 lat lub dłużej , w zależności od nasilenia choroby .
Choroba Grupy Wsparcia

Krabbe jest trudne do pacjentów i rodzin , i istnieje kilka organizacji - zarówno na poziomie krajowym, jak i międzynarodowym - które zostały założone , aby pomóc uporać się z rozpoznania choroby Krabbe , w tym Fundacji leukodystrophy United , rodzina Village i Narodowej organizacji rzadkich chorób ( patrz zasoby poniżej ) . Imperium