Jak powstaje zespół Downa, jeśli nie ma historii rodzinnej?

Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, występuje, gdy dana osoba ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast zwykłych dwóch kopii. W większości przypadków zespół Downa nie jest dziedziczony, co oznacza, że ​​pojawia się samoistnie na skutek błędów w podziale komórek podczas tworzenia komórki jajowej lub plemnika.

Chociaż zespół Downa może występować rodzinnie, co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa w przypadku par, które mają dziecko z zespołem Downa, może on również wystąpić w rodzinach, w których w przeszłości nie występował zespół Downa. Dzieje się tak dlatego, że błąd chromosomalny prowadzący do zespołu Downa zazwyczaj nie jest dziedziczony od rodzica.

Oto kilka powodów, dla których zespół Downa może wystąpić bez historii rodzinnej:

1. Zaawansowany wiek matki:Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Dzieje się tak dlatego, że komórki jajowe w jajnikach kobiety starzeją się wraz z nią, a starsze komórki jajowe są obarczone większym ryzykiem błędów chromosomalnych.

2. Wiek ojca:Chociaż zaawansowany wiek matki jest bardziej znaczącym czynnikiem ryzyka, zaawansowany wiek ojca wiąże się również ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu Downa.

3. Mutacje genetyczne:W rzadkich przypadkach zespół Downa może wystąpić w wyniku mutacji genetycznej w genach matki lub ojca. Mutacje te mogą wpływać na tworzenie lub rozdzielanie chromosomów podczas podziału komórki, prowadząc do obecności dodatkowej kopii chromosomu 21.

4. Translokacja:Translokacja to przegrupowanie chromosomów, podczas którego część chromosomu 21 odrywa się i przyłącza do innego chromosomu, najczęściej do chromosomu 14. Translokację tę można odziedziczyć od rodzica będącego nosicielem translokacji zrównoważonej (w przypadku której dodatkowa kopia materiału chromosomu 21 nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych) lub może wystąpić samoistnie. W przypadku dziedzicznego zespołu Downa z translokacją zrównoważoną, mimo że w rodzinie nie występowała ta przypadłość, jedno z rodziców może być nosicielem translokacji zrównoważonej.

Należy pamiętać, że brak historii zespołu Downa w rodzinie zmniejsza ryzyko, ale nie eliminuje całkowicie takiej możliwości. Jeśli obawiasz się ryzyka posiadania dziecka z zespołem Downa, zalecamy rozmowę z doradcą genetycznym w celu uzyskania spersonalizowanych informacji i wsparcia.