Po czym poznajesz, że masz chorobę Huntingtona?
1. Badania genetyczne :
- HD to dziedziczna choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie Huntingtin (HTT). Testy genetyczne są najbardziej ostatecznym sposobem potwierdzenia obecności mutacji genu HD. Polega na analizie DNA danej osoby w celu zidentyfikowania specyficznych markerów genetycznych związanych z HD.
2. Historia rodziny :
- HD ma silne podłoże genetyczne. Ryzyko odziedziczenia choroby jest zwiększone u osób, u których w rodzinie występowała HD. Szczegółowa rodzinna dokumentacja medyczna i badania genealogiczne mogą pomóc w zidentyfikowaniu potencjalnych powiązań genetycznych.
3. Objawy :
- HD charakteryzuje się szeregiem objawów, które zwykle pojawiają się w wieku dorosłym, zwykle między 30. a 50. rokiem życia. Objawy te mogą obejmować:
- Ruchy mimowolne, takie jak pląsawica (gwałtowne, niekontrolowane ruchy mięśni)
- Zmiany poznawcze i behawioralne, w tym utrata pamięci, zaburzenia oceny sytuacji i drażliwość
- Zaburzenia emocjonalne, takie jak depresja i stany lękowe
- Trudności w mówieniu
- Problemy z równowagą i zaburzenia chodu
- Trudności w połykaniu
- Utrata masy ciała i zmęczenie
4. Badanie neurologiczne :
- Neurolog może przeprowadzić dokładne badanie neurologiczne w celu oceny różnych aspektów funkcjonowania układu nerwowego danej osoby, w tym koordynacji, równowagi, napięcia mięśniowego i odruchów.
5. Badania obrazowe :
- Techniki obrazowania mózgu, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT), mogą być stosowane do badania mózgu pod kątem nieprawidłowości strukturalnych lub objawów neurodegeneracji związanych z HD.
6. Ocena psychiatryczna :
- Ze względu na objawy psychiatryczne i emocjonalne związane z HD, można przeprowadzić ocenę psychiatryczną w celu oceny stanu zdrowia psychicznego, zidentyfikowania wszelkich zaburzeń psychicznych i zapewnienia odpowiedniego leczenia.
Należy pamiętać, że rozpoznanie HD można potwierdzić jedynie na podstawie badań genetycznych. Jeśli w Twojej rodzinie występowała HD lub masz doświadczenie dotyczące objawów, zaleca się skonsultowanie się z pracownikiem służby zdrowia, np. neurologiem lub genetykiem, który może udzielić dalszych wskazówek i przeprowadzić odpowiednią ocenę diagnostyczną.
