Jak testować dla choroby Wilsona

osób z chorobą Wilsona nie są w stanie do metabolizowania miedzi, która gromadzi się w wątrobie, mózgu i oczu i powoduje poważne szkody . W celu zbadania choroby Wilsona , lekarz zleci analizę krwi i moczu , a także egzamin oczu. Wysyłka te badania wskażą lub wykluczyć , czy masz chorobę Wilsona , ale w niektórych przypadkach , konieczne są dalsze badania . Czytaj dalej, aby dowiedzieć się, jak sprawdzić na chorobę Wilsona . Instrukcje
1

Daj próbkę krwi w celu określenia poziomu białka zwanego ceruloplazminy w organizmie. Białko to jest klucz w pomagając pozbyć się nadmiaru miedzi , tak niski poziom ceruloplazminy - mniej niż 20 mg . na decylitr - może wskazywać na chorobę Wilsona . Próbka krwi będzie również zmierzyć , ile miedzi jest w twojej krwi .
2

Zbieranie moczu w ciągu 24 godzin w sterylnym pojemniku przekazanych przez lekarza lub w laboratorium . Pojedyncza próbka moczu, nie jest wystarczająca , aby ocenić jak wiele miedzi można wydzielać na dzień , wymagane są tak różne próbki . Normalny zakres wynosi pomiędzy 10 a 30 mikrogramów miedzi. Z chorobą Wilsona ,poziom będzie znacznie wyższy - 100 mikrogramów lub więcej
3

Zobacz swoje okulisty na badania lampy szczelinowej . . Przy użyciu mikroskopu małej mocy i wysokiej intensywności światła , test ten bada struktur w przedniej części oka . W celu zbadania choroby Wilsona , Twój okulista będzie szukać złóż miedzi rusty wokół rogówki , zwany pierścień Kayser - Fleischera .
4

Ocenić , czy biopsja wątroby jest zobowiązany do zbadania choroby Wilsona . Procedura ta polega na pobranie próbki wątroby za pomocą specjalnej igły . Biopsja jest zwykle wykonywane w trybie ambulatoryjnym , przy użyciu tylko lekkie uspokojenie , i trwa około 15 do 20 minut
5

Porozmawiaj z członkami rodziny o bez objawów czy muszą być przetestowane . W rodzinach, w którychspecyficzna mutacja białka jest zidentyfikowane , próbki krwi od osoby z rozpoznaniem choroby Wilsona i bezobjawowego względem są porównywane . Zwane badania haplotypów , identyfikuje rodzeństwo , który jest wolny od objawów , ale kto ma również zmutowane białko, które ostatecznie spowoduje miedzi sklejały .