Co to jest zespół Noonana?

Zespół Noonana to stosunkowo rzadkie zaburzenie genetyczne, które najczęściej wpływa na wzrost szkieletu i serce (podobnie jak w przypadku kardiomiopatii przerostowej). Może mieć przebieg od łagodnego do ciężkiego.

Oznaki i objawy mogą obejmować:

- Charakterystyczne rysy twarzy, takie jak szeroko rozstawione oczy i trójkątne usta

- Niski wzrost lub powolny wzrost.

- Deformacje klatki piersiowej.

- Szmery w sercu lub zgrubienie mięśnia sercowego.

- Problemy z krwawieniem, takie jak krwawienia z nosa.

- Trudności w uczeniu się lub opóźnienia w rozwoju (takie jak problemy z nauką i koordynacją oraz krótki czas koncentracji).

- Hipotonia mięśniowa

- Szeroka, krótka szyja

- Opadające powieki (ptoza)

- Nieprawidłowości skórne - cienka, przezroczysta skóra; plamy typu cafe’-au-lait, które z czasem blakną); kręcone, szorstkie włosy w kolorze blond do czerwonawo-pomarańczowego, które ciemnieją z wiekiem (rzadko sól i pieprz lub ciemne od urodzenia),

- Mała klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi sutkami

- Szeroki lub długi nos z lekko zadartym czubkiem nosa

- Krótkie palce u rąk i nóg oraz niska linia włosów z tyłu