Rzadkie choroby:czy istniejące leki mogą odwrócić sytuację?
Rzadkie choroby, często pomijane i niedostatecznie zbadane, stwarzają poważne wyzwania w zapewnianiu skutecznych metod leczenia dotkniętym nimi osobom. Jednakże rosnąca dostępność ogromnych repozytoriów danych genetycznych i możliwości podejść obliczeniowych otworzyły nowe możliwości zmiany przeznaczenia leków, co sugeruje, że istniejące leki można potencjalnie przekształcić w metody leczenia tych schorzeń.
Przykłady leków ponownie przeznaczonych na rzadkie choroby obejmują:
- Stwierdzono, że metyrapon, inhibitor nadnerczy, jest skuteczny w leczeniu wrodzonego przerostu nadnerczy.
- Syldenafil, pierwotnie opracowany do leczenia nadciśnienia, został później ponownie zastosowany w leczeniu zaburzeń erekcji, a następnie stwierdzono, że jest korzystny w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego, rzadkiej choroby płuc.
- Stwierdzono również, że tamoksyfen, lek na raka piersi, jest skuteczny w leczeniu postępującej fibrodysplazji kostniejącej – rzadkiej choroby genetycznej prowadzącej do tworzenia się tkanki kostnej w mięśniach, ścięgnach i więzadłach.
Takie sukcesy dają nadzieję na leczenie chorób rzadkich, zwłaszcza w scenariuszach, w których nie ma zatwierdzonych terapii lub gdy istniejące metody leczenia wiążą się z poważnymi skutkami ubocznymi lub ograniczoną skutecznością. Zmiana przeznaczenia leku wykorzystuje istniejące dane dotyczące bezpieczeństwa i skuteczności, usprawniając proces opracowywania leków i potencjalnie zmniejszając koszty związane z badaniami klinicznymi.
Ponadto dostępność dużych zbiorów danych zawierających informacje genetyczne i fenotypowe od pacjentów cierpiących na rzadkie choroby ułatwia identyfikację potencjalnych celów leków. Podejścia obliczeniowe, takie jak uczenie maszynowe i sztuczna inteligencja, mogą analizować te zbiory danych w celu odkrycia wzorców i powiązań, które kierują wyborem istniejących leków do ponownego wykorzystania.
Pomimo tych obiecujących przykładów zmiana przeznaczenia leków na rzadkie choroby wiąże się z wyzwaniami. Zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw rzadkich chorób może być ograniczone, a istniejące leki mogły nie zostać przetestowane lub zaprojektowane pod kątem konkretnej rzadkiej choroby, o której mowa. Ponadto nadal mogą być wymagane procedury zatwierdzania przez organy regulacyjne, a zachęty finansowe dla firm farmaceutycznych do inwestowania w metody leczenia chorób rzadkich mogą być ograniczone ze względu na mniejszy rozmiar rynku.
Niemniej jednak wspólne wysiłki środowiska akademickiego, przemysłu i grup interesu napędzają postęp w zmianie przeznaczenia leków na rzadkie choroby. Potencjał wywarcia znaczącego wpływu na życie pacjentów dotkniętych rzadkimi chorobami uzasadnia dalsze badania i inwestycje w tej dziedzinie. Zmiana przeznaczenia istniejących leków umożliwia przyspieszenie opracowania skutecznych metod leczenia, ostatecznie przynosząc ulgę osobom stojącym przed wyzwaniami związanymi z rzadkimi chorobami.
