Czym różni się choroba Sandhoffa od Tay-Sachsa?
- Spowodowane mutacjami w genie HEXA, prowadzącymi do niedoboru enzymu zwanego heksozominidazą A.
- Wpływa przede wszystkim na układ nerwowy i prowadzi do postępującego pogarszania się zdolności poznawczych i fizycznych.
- Specyficzne dla potomków Żydów aszkenazyjskich i populacji, w których małżeństwa spokrewnione są bardziej rozpowszechnione.
- Charakteryzuje się nagromadzeniem substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2 w mózgu i innych komórkach nerwowych.
Choroba Sandhoffa:
- Spowodowane mutacjami w genie HEXB, skutkującymi niedoborem enzymu zwanego heksozominidazą B.
- Podobnie jak Tay-Sachs wpływa na układ nerwowy i powoduje neurodegenerację.
- Uważa się, że jest to zaburzenie ogólnoetniczne i nie ogranicza się do żadnej konkretnej populacji ani pochodzenia etnicznego.
- Wiąże się to również z akumulacją gangliozydu GM2, ale magazynowanie zachodzi zarówno w lizosomach, jak i cytoplazmie neuronów.
Zasadniczo zarówno choroby Taya-Sachsa, jak i choroby Sandhoffa należą do szerszej grupy schorzeń genetycznych znanych jako gangliozydozy GM2, ale różnią się konkretnymi genami, których dotyczą, populacjami, w których są bardziej rozpowszechnione, oraz stopniem magazynowania gangliozydów GM2.
