Co to jest hiperhomocystynuria?
Hiperhomocystynuria to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się podwyższonym poziomem homocysteiny – aminokwasu – we krwi i moczu. Homocysteina jest aminokwasem niebiałkowym powstającym podczas metabolizmu metioniny, niezbędnego aminokwasu pozyskiwanego z diety. W hiperhomocystynurii defekt genetyczny zaburza zdolność organizmu do prawidłowego przetwarzania homocysteiny, co prowadzi do jej akumulacji.
Istnieją różne formy hiperhomocystynurii, każda spowodowana mutacjami w różnych genach biorących udział w metabolizmie homocysteiny. Najpowszechniejsza postać, klasyczna homocystynuria, jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby spowodować chorobę, obie kopie dotkniętego genu, po jednej od każdego z rodziców, muszą zostać zmienione.
Podwyższony poziom homocysteiny może mieć różne niekorzystne skutki dla organizmu. Może uszkadzać ściany naczyń krwionośnych, prowadząc do zwiększonego ryzyka zakrzepów krwi, udaru mózgu i chorób serca. Homocysteina może również wpływać na tkankę łączną, kości i układ nerwowy, powodując szereg objawów i powikłań.
Typowe objawy hiperhomocystynurii obejmują:
1. Wady układu kostnego:Osoby z hiperhomocystynurią mogą mieć długie i smukłe kończyny, wysoko wysklepione podniebienie i klatkę piersiową wykopaną (zapadniętą klatkę piersiową).
2. Nieprawidłowości dotyczące oczu:Ektopia soczewkowa, stan, w którym soczewka oka przemieszcza się z normalnego położenia, jest powszechnie obserwowana w hiperhomocystynurii.
3. Problemy neurologiczne:Homocysteina może uszkadzać układ nerwowy, prowadząc do niepełnosprawności intelektualnej, drgawek, problemów z mową i objawów psychiatrycznych.
4. Problemy sercowo-naczyniowe:Zwiększony poziom homocysteiny wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju zakrzepów krwi, zakrzepicy żył głębokich, udaru mózgu i choroby wieńcowej.
5. Powikłania ciąży:Kobiety z hiperhomocystynurią mogą być narażone na zwiększone ryzyko nawracającej utraty ciąży, poronienia i wad cewy nerwowej u swoich dzieci.
Wczesne rozpoznanie i leczenie hiperhomocystynurii ma kluczowe znaczenie dla zmniejszenia ryzyka powikłań. Leczenie zazwyczaj obejmuje modyfikację diety w celu ograniczenia spożycia metioniny, a także suplementację witaminami, takimi jak kwas foliowy, witamina B6 i witamina B12, które pomagają regulować poziom homocysteiny. W ciężkich przypadkach można przepisać leki obniżające poziom homocysteiny. Aby zapobiec potencjalnym konsekwencjom hiperhomocystynurii lub je zminimalizować, konieczne jest regularne monitorowanie i postępowanie przez zespół opieki zdrowotnej.
