Jak dziedziczona jest choroba Battena?

Neuronalne lipofuscynozy ceroidowe (NCL), zwane także chorobą Battena, to grupa dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych, które charakteryzują się nagromadzeniem autofluorescencyjnego materiału magazynującego w lizosomach neuronów i innych typów komórek. Najczęstszą postacią NCL jest choroba CLN1, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby choroba mogła się rozwinąć, obie kopie genu CLN1 muszą być wadliwe.

Inne formy NCL dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​do rozwoju choroby potrzebna jest tylko jedna wadliwa kopia genu. Niektóre formy NCL są również dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że ​​wadliwy gen jest zlokalizowany na chromosomie X.